Основные понятие генетики

Генетика наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов. Моногенное такой тип наследования, когда наследственный признак контролируется одним геном. Аллельные гены гены, расположенные идентичных локусах гомологичных хромосом. Скрещивание, при котором анализируется наследование одной пары альтернативных признаков, называется моногибридным двух пар дигибридным нескольких пар полигибридным Под альтернативными признаками понимаются различные значения какоголибо признака, например, признак цвет горошин, альтернативные признаки желтый цвет, зеленый цвет горошин. Успеху работы Менделя способствовал удачный выбор объекта для проведения скрещиваний различные сорта гороха Особенности гороха 1 относительно просто выращивается и имеет короткий период развития 2 имеет многочисленное потомство 3 имеет большое количество хорошо заметных альтернативных признаков окраска венчика белая или красная окраска семядолей зеленая или желтая форма семени морщинистая или гладкая окраска боба желтая или зеленая форма боба округлая или с перетяжками расположение цветков или плодов по всей длине стебля или у его верхушки высота стебля длинный или короткий 4 является самоопылителем, результате чего имеет большое количество чистых линий, устойчиво сохраняющих свои признаки из поколения поколение. Опыты по скрещиванию разных сортов гороха Мендель проводил течение восьми лет, начиная с 1854 года 8 февраля 1865 года Г Мендель выступил на заседании Брюннского общества естествоиспытателей с докладом Опыты над растительными гибридами, где были обобщены результаты его работы.

Опыты Менделя были тщательно продуманы Если его предшественники пытались изучить закономерности наследования сразу многих признаков, то Мендель свои исследования начал с изучения наследования всего лишь одной пары альтернативных признаков. При моногибридном скрещивании гомозиготных особей имеющих разные значения альтернативных признаков, гибриды являются единообразными по генотипу и фенотипу. С 1854 года течение восьми лет Мендель проводил опыты по скрещиванию растений гороха Им было выявлено, что результате скрещивания различных сортов гороха друг с другом гибриды первого поколения обладают одинаковым фенотипом, а у гибридов второго поколения имеет место расщепление признаков определенных соотношениях Для объяснения этого явления Мендель сделал ряд предположений, которые получили название гипотезы чистоты гамет, или закона чистоты гамет Мендель предположил за формирование признаков отвечают какието дискретные наследственные факторы. В 1909 году В Иогансен назовет эти наследственные факторы генами, а 1912 году Т Морган покажет, что они находятся хромосомах. При оплодотворении мужская и женская гаметы сливаются, и их хромосомы объединяются одной зиготе Получившийся от скрещивания гибрид становится гетерозиготным, так как его клетки будут иметь генотип Аа один вариант генотипа даст один вариант фенотипа желтый цвет горошин. Закон независимого комбинирования наследования признаков, или третий закон Менделя. Организмы отличаются друг от друга по многим признакам Поэтому, установив закономерности наследования одной пары признаков, Г Мендель перешел к изучению наследования двух и более пар альтернативных признаков Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян желтые и зеленые и форме семян гладкие и морщинистые Желтая окраска А и гладкая форма В семян доминантные признаки, зеленая окраска а и морщинистая форма b рецессивные признаки.

Анализируя полученное потомство, Мендель обратил внимание на то, что 1 наряду с сочетаниями признаков исходных сортов желтые гладкие и зеленые морщинистые семена, при дигибридном скрещивании появляются и новые сочетания признаков желтые морщинистые и зеленые гладкие семена 2 расщепление по каждому отдельно взятому признаку соответствует расщеплению при моногибридном скрещивании Из 556 семян 423 были гладкими и 133 морщинистыми соотношение 3 1, 416 семян имели желтую окраску, а 140 зеленую соотношение 3 1 Мендель пришел к выводу, что расщепление по одной паре признаков не связано с расщеплением по другой паре Для семян гибридов характерны не только сочетания признаков родительских растений желтые гладкие семена и зеленые морщинистые семена, но и возникновение новых комбинаций признаков желтые морщинистые семена и зеленые гладкие семена. Если при моногибридном скрещивании родительские организмы отличаются по одной паре признаков желтые и зеленые семена и дают во втором поколении два фенотипа 2 1 соотношении 3 1 1 то при дигибридном они отличаются по двум парам признаков и дают во втором поколении четыре фенотипа 2 2 соотношении 3 1 2 Легко посчитать, сколько фенотипов и каком соотношении будет образовываться во втором поколении при тригибридном скрещивании восемь фенотипов 2 3 соотношении. Общие закономерности наследования систематизированы рамках хромосомной теории наследственности учении о локализации наследственных факторов хромосомах клеток преемственность свойств организмов ряду поколений определяется преемственностью их хромосом Центральными являются понятия хромосома, генотип, ген и аллель. Хромосомная теория наследственности была сформулирована 1902 Сэттоном и Бовери хромосомы являются носителями генетической информации, определяющей наследственные свойства организма У человека каждой клетке имеется 46 хромосом, разделенных на 23 пары Хромосомы, образующие пару, называются гомологичными хромосомами. Аллели греч allenon различные формы это альтернативные формы гена, определяющие альтернативные формы одного и того же признака. Мейоз это особый способ деления эукариотических клеток, результате которого происходит переход клеток из диплоидного состояния гаплоидное Мейоз состоит из двух последовательных делений, которым предшествует однократная репликация. Профаза 1 2n 4c демонтаж ядерных мембран, расхождение центриолей к разным полюсам клетки, формирование нитей веретена деления, исчезновение ядрышек, конденсация двухроматидных хромосом, конъюгация гомологичных хромосом и кроссинговер Конъюгация процесс сближения и переплетения гомологичных хромосом Пару конъюгирующих гомологичных хромосом называют бивалентом Кроссинговер процесс обмена гомологичными участками между гомологичными хромосомами.

Спорообразование 6 размножение посредством спор Споры специализированные клетки, у большинства видов образуются особых органах спорангиях У высших растений образованию спор предшествует мейоз. Изогамия 1 форма полового размножения, при которой гаметы условно женские и условно мужские являются подвижными и имеют одинаковые морфологию и размеры. Скрещивая мушку дрозофилу с серым телом и нормальными крыльями с мушкой, имеющей темную окраску тела и зачаточные крылья, первом поколении Морган получал гибриды, имеющие серое тело и нормальные крылья ген, определяющий серую окраску брюшка, доминирует над темной окраской, а ген, обусловливающий развитие нормальных крыльев, над геном недоразвитых При проведении анализирующего скрещивания самки F1 с самцом, имевшим рецессивные признаки, теоретически ожидалось получить потомство с комбинациями этих признаков соотношении 1 1 1 1 Однако потомстве явно преобладали особи с признаками родительских форм 41, 5 серые длиннокрылые и 41, 5 черные с зачаточными крыльями, и лишь незначительная часть мушек имела иное, чем у родителей, сочетание признаков 8, 5 черные длиннокрылые и 8, 5 серые с зачаточными крыльями Такие результаты могли быть получены только том случае, если гены, отвечающие за окраску тела и форму крыльев, находятся одной хромосоме. Группа сцепления гены, локализованные одной хромосоме и наследующиеся совместно Количество групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом. Приведем значения К X Y для некоторых пар родственников при моногамии. К четвероюродные сибсы 1 128 Обычно столь дальние родственники составе одной семьи не рассматриваются. Близнецовый метод позволяет делать обоснованные заключения о наследуемости признаков роли наследственности, среды и случайных факторов определении тех или иных признаков человека.

Особый интерес представляет наследование социально значимых признаков агрессивности, альтруизма, творческих, исследовательских, организаторских способностей Считается, что социально значимые признаки примерно на 80 обусловлены генотипом. В гибридных клетках, полученных из разных штаммов разных видов, один из родительских геномов постепенно теряет хромосомы Эти процессы интенсивно протекают, например, клеточных гибридах между мышью и человеком Если при этом следить за какимлибо биохимическим маркером например, определенным ферментом человека и одновременно проводить цитогенетический контроль, то, конце концов, можно связать исчезновение хромосомы одновременно с биохимическим признаком Это означает, что ген, кодирующий этот признак, локализован данной хромосоме. Мутационный процесс у человека у человека, как и у всех других организмов, ведет к возникновению аллелей и хромосомных перестроек, отрицательно влияющих на здоровье. В то же время существуют факторы, которые снижают частоту мутаций антимутагены К антимутагенам относятся некоторые витамины антиоксиданты например, витамин Е, ненасыщенные жирные кислоты, серосодержащие аминокислоты, а также различные биологически активные вещества, которые повышают активность репарационных систем. В популяциях человека наблюдается высокий уровень полиморфизма по многим генам то есть один и тот же ген представлен разными аллелями, что приводит к существованию нескольких генотипов и соответствующих фенотипов Таким образом, все члены популяции отличаются друг от друга генетическом отношении практически популяции невозможно найти даже двух генетически одинаковых людей за исключением однояйцевых близнецов. Примерно 10 болезней человека определяются патологическими генами либо генами, обусловливающими предрасположенность. Предметом изучения генетики являются два неразрывных свойства всех живых организмов наследственность и изменчивость Изменчивость представлена многообразием форм внутри каждого вида, породы и даже одного помета Но то же время все представители одного вида и одной породы имеют несомненное сходство обеспечиваемое наследственностью. Особей, относящихся к родительскому поколению обозначают латинской буквой Р Гибридов первого поколения F1, гибридов второго поколения F2, гибридов третьего F3 и. Таблица 8 Числовые соотношения потомстве при полигибридном скрещивании. Все признаки, которыми обладают живые организмы, принято делить на две категории качественные и количественные Качественные признаки имеющие четко различимые формы, например, окраска или генетические аномалии, передаваемые отдельными генами На фенотипическое проявление качественных признаков условия среды практически не влияют Для характеристики популяции по качественным признакам используют понятия частота генов и генотипов. Гены локуса В отвечают за синтез черного В или коричневого b пигмента Гены локуса Е отвечают за распределение этих пигментов Аллель Е способствует распространению черного или коричневого пигмента по всему телу собаки Аллель препятствуют их синтезу шерстном покрове Собаки с генотипом ее рыжие или желтые Черный или коричневый пигмент при этом сосредоточен только на кожных покровах морды собаки.

Собаки с генотипом ееВ рыжие с черным носом Собаки генотипа bbee обычно палевые или светложелтые со светлым носом. В любой паре аллелей доминантный ген препятствует полностью или частично проявлению своего рецессивного партнера Но иногда действие доминантного аллеля подавляется действием гена из другого локуса Всемогущий ген, который блокирует действие другого гена или генов называется эпистатичным А само явление эпистазом Гены, действие которых подавлено, называется гипостатичными. Один и тот же мутантный признак может проявляться у одних и не проявляться у других особей родственной группы Способность данного гена проявлять себя фенотипически называется пенетрантностью Пенетрантность определяется по проценту особей популяции, имеющих мутантный фенотип При полной пенетрантности 100 мутантный ген проявляет свое действие у каждой особи При неполной пенетрантности меньше 100 ген проявляется фенотипически не у всех особей. У собак достаточно часто встречаются видоизменения хвостов виде их укороченности, разнообразных изломов и изгибов Можно предположить, что многообразие этого признака обусловлено его неполной пенетрантностью. Часто особи, обладающие тем же генотипом отношении какоголибо наследственного признака, очень сильно различаются по его экспрессивности, то есть степени проявления данного признака Один и тот же ген у разных особей зависимости от влияния геновмодификаторов и внешней среды может проявить себя фенотипически поразному Внешняя среда и генымодификаторы могут изменить экспрессию гена, то есть выражение признака. В отличие от пенетрантности, которая указывает, у какой доли особей популяции проявляется данный признак, экспрессивность относится к изменчивости признака у тех особей, у которых он проявляется Так у собак экспрессивность развития прибылых пальцев варьирует от полностью развитых пальцев на обеих задних конечностях до наличия их зачаточном состоянии только на одной конечности Подобная вариация экспрессивности характерна и для других наследуемых признаков, частности и для вышеупомянутых хвостов.

Взаимодействие генов, когда при их сочетании одном организме развивается совершенно новая форма признака называется новообразованием. Признаками, сцепленными с полом называют такие, которые формируются под воздействием генов, локализованных Х хромосоме Наиболее характерным примером наследования признака сцепленного с полом является наследование гемофилии собак У собак больных гемофилией, крови не хватает фактора, который, взаимодействуя с кровяными пластинками тромбоцитами, ускоряет превращение протромбина тромбин Гемофилия собак аналогична гемофилии человека и также обусловлена сцепленным с полом рецессивным геном Ген, определяющий развитие гемофилии находится Х хромосоме и является рецессивным по отношению нормальному аллелю Следовательно, гемофилия проявляется только у гомозиготных самок несущих этот ген обеих Х хромосомах и гемизиготных самцов, несущих ген гемофилии Х хромосоме Щенкигемофилики обычно погибают раннем возрасте от наружных или внутренних кровотечений Сохранить до половозрелого состояния такого самца возможно только при постоянном введении специфических препаратов Самки же неминуемо гибнут не позже первой течки Гетерозиготные самки внешне абсолютно нормальны и плодовиты Однако половина их детенышей мужского пола страдает гемофилией и половина детенышейсамок оказывается гетерозиготными по этому гену. В основе закона гомологических рядов лежит параллелизм генотипической изменчивости у особей со сходным набором генов. Исследованием окраски собак занимались многие ученые Сведения по генетике этого признака были опубликованы монографиях Ильина 1932, Доусона 1937, Уитни 1947, Бернса и Фрезер 1966 и других Многие авторы детально исследовали генетику окрасов собак одной породы. Нужно отметить, что работах разных авторов встречается несколько различающаяся символика обозначении отдельных аллелей, а так же поразному трактуются типы формирования того или иного окраса или места расположения отдельных аллелей множественных сериях Однако, целом, разница во взглядах отдельных исследователей не носит принципиального характера. Согласно современным представлениям меланин представлен двумя формами эумеланином и феомеланином, которые существуют виде пигментных зерен разнообразной формы Восприятие цвета зависит от преломления света, проходящего через них или отражающегося от них Эумеланин имеет две модификации черный и коричневый Феомеланин представлен желтым и красным вариантами. Акромегалики характеризуются вытянутыми длину костями черепа и, частично, конечностей Представителями этого типа являются различные борзые, колли и доберманы Наследуется акромегалия по доминантному типу. Акромикрики, наоборот, имеют укороченные кости лицевого черепа, так называемую мопсообразность, и, иногда, укороченные конечности Эта группа представлена разными бульдогами, боксерами, пекинесами, мопсами, гриффонами и другими мопсообразными собаками Выяснено, что акромикрия наследуется моногенно по рецессивному типу Поэтому межпородные вязки приводят к потере типичного для этих пород облика.

При хондриодистрофии или иначе ахондроплазии задерживается рост трубчатых костей конечностей и развивается коротконогость, например, у таксы и вельшкорги Подобные коротконогие собаки существовали еще Древнем Египте и их изображения встречаются на древнеегипетских фресках Хондриодистрофия также как акромикрия наследуется моногенно по рецессивному типу. Врожденное укорочение и дефекты хвоста могут быть обусловлены как доминантными, так и рецессивными генами, что подтверждается многочисленными наблюдениями Гибриды бульдогов с собаками, имеющими хвосты нормальной формы, обычно обладают хвостами нормальной длины и формы. Строение зубной системы является исключительно важным элементом экстерьера собак Значительные отклонения форме, количестве зубов и прикусе может свидетельствовать о нарушениях генетической конституции не только отдельного животного, но и всей линии или семейства, к которому оно относится Аномалии зубной системы наряду с другими аномалиями, например крипторхизмом, могут рассматриваться как маркеры гибридного дисгенеза. История собаководства и многочисленные исследования селекционеров показывают, что значительной мере наследственно обусловлена форма прикуса Наследственно обусловлены врожденное укорочение нижней челюсти или прогнатия и укорочение верхней челюсти прогения, также приводящие к образованию неправильного прикуса. Врожденные отклонения от нормального числа премоляров, их размеров и формы обнаруживаются у всех представителей отряда хищных Можно выделить следующие механизмы их возникновения 1 расщепление зубного зачатка 2 слияние зубных зачатков 3 развитие дополнительного зубного зачатка зубной пластинке 4 отсутствие одного или нескольких зачатков зубной пластинке.

Часть недостатков зубной системы оказываются связанными с излишним удлиннением лицевой части черепа, как, например, у доберманов Этот процесс часто идет преимущественно за счет верхней челюсти и сопровождается формированием укороченной или слишком мелкой нижней челюсти Возрастание длины челюстей приводит к появлению лишних премоляров и моляров При слишком узкой морде, резцовый ряд нижней челюсти чрезмерно изгибается вперед Это приводит к тому, что при недостатке места закладываются только пять или даже четыре резца Подобное явление отмечается и у собак мелких пород, имеющих относительно крупные зубы Замечено, что у пород, имеющих голову классического строения, например у немецких овчарок, обнаруживается меньшее количество дефектов резцов. Рис 21 Олигодонтия по резцам и премолярам 1 челюсти с нормальным количеством резцов 2 пять резцов верхней челюсти, второй зуб слева сдвоенный, образован путем срастания коронок 3 челюсти с уменьшенным количеством резцов пять резцов верхней челюсти и четыре нижней 4 пять резцов нижней челюсти Крайний правый зуб образован результате срастания корней двух соседних 5 нормальный резец 6 сдвоенный резец, образованный срастанием коронок и частично корней 7 сдвоенный резец, образованный срастанием корней двух соседних зубов 8 олигодонтия по премолярам нижней челюсти Отсутствует Р1 9 олигодонтия по премолярам верхней челюсти Отсутствует. У породных собак, особенно мелких пород, достаточно часто наблюдаются отклонения прорезывании зубов Например, постоянные зубы прорезываются при невыпавших молочных, и образуется двойной комплект зубов, чаще всего клыков, или даже, полный двойной ряд зубов. Рис 23 Нерядность резцов и перекос челюстей 1 нерядность резцов нижней челюсти 2, 3 перекос челюстей. Подобные аномалии характерны для нарушений деятельности системы гипофиз щитовидная паращитовидная железа, что также встречается при несбалансированности генома Иногда при смене молочных зубов задерживается появление премоляров, и, реже, моляров и, несмотря, на героические усилия владельца щенка, зубы все же не появляются и рентгенограмма показывает, что не были заложены даже их зачатки Нельзя говорить о моногенном или полигенном наследовании этих нарушений, скорее этот факт говорит о том, что зубная система процессе формирования чрезвычайно чувствительна как к повреждающим моментам, так и к несогласованной деятельности различных частей генома В подтверждение теории несбалансированности говорит тот факт, что часто нарушения зубной системы возникают при скрещиваниях собак определенных линий. Висячие уши бывают двух видов висячие на хряще с крепким у основания хрящом, поддерживающем ухо на линии лба ухо эрдельтерьеров и висячие хрящи которых мягки и уши, силу своей тяжести, свисают по обеим сторонам головы собаки у различных пород гончих и легавых Висячие уши также могут быть длинными и короткими, а также узкими и широкими с закругленными или острыми концами. Велико разнообразие и степени оброслости ушных раковин шерстью Стоячие уши обычно покрыты короткой прямой шерстью висячие могут быть покрыты как короткой, так и длинной шерстью. Наследование формы и размера ушной раковины полигенно, но можно выделить определенные локусы, оказывающие значительное влияние на отдельные детали ее строения.

Авторы наблюдали целый ряд межпородных гибридов и проследили наследование нескольких признаков Гибриды F1пуделя и английского бульдога с ушами розовидной формы имели уши по форме и размеру похожие на пуделиные, однако более высоко посаженные Гибрид F1пуделя и фокстерьера имел полустоячие уши типе керриблютерьера Гибриды F1карелофинской лайки и фокстерьера имели стоячие уши Гибриды F1эрдельтерьера и ризеншнауцера имели уши по типу близкие к ушам ризеншнауцера. Окраску глаз собак можно условно разделить на две категории нормальную и аномальную. К аномальным окраскам глаз можно отнести рубиновоглазие, гетерохромию радужной оболочки и альбиностические Подобные окраски глаз не представляют собой патологии, и, чаще всего, не оказывают влияния на остроту зрения собак. Рубиновоглазие, проявляется том, что при освещении под определенным углом глазах собаки появляется рубиновокрасный отсвет Этот феномен не зависит от цвета глаз Исследования показали, что у таких собак наблюдается своеобразное расположение пигмента радужной оболочке глаза, которое не влияет на зрение собаки и передается как рецессивный признак Аллель определяющий его развитие обозначен как Отмечены случаи сочетания рубиновоглазия со светлосерым окрасом шерсти у пекинесов. Как показало большинство исследований, представляется, что гетерохромия не оказывает никакого влияния на остроту зрения и светочувствительность Такой глаз во всех случаях реагирует на свет непосредственно обычным резким сужением зрачка В сумерках зрачок выглядит совершенно нормально У собак описаны случаи, когда с гетерохромией радужки нередко сочетались другие тяжелые нарушения глаз, как микрофтальмия и колобома, а также глухота. Курчавая шерсть может быть также очень разной волосы могут закручиваться спираль, или кольца, быть похожими на металлическую стружку или равномерно волнистыми Возможно, что курчавая шерсть ирландских водяных спаниелей и ретриверов, а также волнистая шерсть кокеров и других пород может определяться разными генами. Жесткие волосы часто бывают извитыми или курчавыми, поэтому иногда бывает трудно провести четкую грань между жесткошерстными, полужесткошерстными и курчавыми собаками. Рост шерсти также зависит от физиологического состояния организма, уровня кормления и значительно замедляется во время беременности и лактации. Изучению генетики поведения собаки посвящены работы таких всемирно известных исследователей, как Скотт, Фуллер, Уитни, Мархлевски, Крушинский и многих других ученых.

Очень часто разнообразные аномалии поведения, как то, повышенная нервозность, аномальная ласковость, клаустрофобия и др служат маркерами нестабильности генома и являются признаками гибридного дисгенеза. На основании анализа наследственно обусловленных аномалий их можно разделить на две группы. Породные аномалии представляют собой отклонения от существующего породного типа, часто возникающие вследствие некорректного использования различных методов разведения. В некоторых случаях фенотипически сходные аномалии имеют разную генетическую детерминированность В других случаях возникновение фенотипически сходных аномалий у особей с определенными генотипами может происходить под действием внешней среды Такие аномалии называются фенокопиями. Подробнее об этом можно прочесть книгах Московкиной Н Н и Сотской М Н Генетика и наследственные болезни собак и кошек М 2000, а также М Б Уиллис Генетика собаки Аномалии внешних покровов пузырчатка пемфигус, красная волчанка, токсический эпидермальный некролиз, полиморфная эритема, холодовой агглютинит, кожный васкулит, узловатый панникулит, опухоли липомы, папилломы и бородавки, злокачественные новообразования, кожная астения дерматоспараксия, ихтиоз, зависимый от витамина А дерматоз, врожденный гипотрихоз, Халопеция собак северных пород, рецидивирующая алопеция боковой поверхности тела собак, алопеция цветных собак синдром голубого добермана, черный акантоз, цинковый дерматит, солнечный дерматит мочки носа нос колли, акродерматит, дерматит вельштерьеров, юношеский целлюлит, семейный дерматомиозит, дермоидные кисты. Заболевания крови гемофилия А, гемофилия В, неостаточность фактора свертываемости крови XII, недостаточность фактора VII, болезнь СтюартаПрауэра, болезнь Виллебранда ангиогемофилия, циклическая нейтропения болезнь серых колли, полицетемия, лейкозы, тромбоцитоз, аномалия ПельгераХьюэта, синдром ЧедиакХигаши, острая интермиттирующая порфирия, эритропоэтическая порфирия. Аномалии пищеварительной системы язвенный стоматит, неправильное стирание зубов, парадонтоз, гиперпластический гингивит, ахалазия пищевода, дисфункцию пищевода, дивертикул пищевода, хронический склерозирующий панкреатит панкреоцирроз, наследственная атрофия поджелудочной железы, инсулинома, экзокринная недостаточность поджелудочной железы, хронический склерозирующий панкреатит, кистозный фиброз поджелудочной железы, мальабсорбция, перианальная фистула, атрезия анального отверстия, внешний кишечник.

Типичным подобным примером является так называемая телегония, влияние результатов оплодотворения первым жизни самки самцом на ее дальнейшую репродуктивную деятельность Эта теория получила широкое распространение XIX столетии Самым любимым примером ярых сторонников телегонии являлся случай с кобылой лорда Моргана Случай заключался том, что арабская кобыла, принадлежавшая английскому лорду Моргану, однажды была покрыта самцом зебрыквагги, но прохолостела Несколько позже у одного из ее жеребят, родившегося от арабского жеребца, были обнаружены полоски на ногах, похожие на те, какие были у самца зебры Данный пример был тут же поднят на щит некоторыми учеными того времени качестве неопровержимого доказательства существования телегонии. В действительности дело обстояло следующим образом В 20х годах прошлого столетия лаборатории И П Павлова был проведен эксперимент на мышах, целью которого было выяснение возможности передачи по наследству навыка ориентироваться лабиринте Данный эксперимент проводился следующим образом Мышей обучали пробегать лабиринт От обученных мышей получали потомство, которое снова обучали Подобным образом продолжали действовать на протяжении 10 поколений В результате проведенных опытов оказалось, что скорость пробегания лабиринта от поколения к поколению постепенно увеличивалась, и потомки 10го поколения обучались заметно быстрее, чем мыши исходного В результате этой работы были сделаны выводы том, что условные рефлексы могут передаваться по наследству, о чем 1924 году была опубликована статья, получившая довольно широкую известность. Однако, спустя некоторое время у И П Павлова возникли сомнения правомочности полученных результатов и выводов, сделанных из. Цели урока сформировать представление о генетике науке, изучающей наследственность и изменчивость организмов, познакомить с основными понятиями науки. Раздел биологии, изучающий такие важные свойства организма, как сохранение и передача наследственной информации из поколения поколение, а также возможность изменяться под действием окружающей среды это генетика Молодая наука имеет свою долгую историю, и не всегда ее открытия были понятны и восприняты обществе. Рецессивный признак аа передается по наследству при скрещивании, но не проявляется у гибридов первого поколения.

При образовании гамет у гибрида первого поколения из каждой пары аллельных генов гамету попадает только один. Генеалогический метод, или метод родословных изучение наследования какоголибо признака у человека ряду поколений родственников Позволяет установить тип и характер наследования признаков. Базовые понятия ген и аллель позволили дать определения другим важнейшим генетическим понятиям. В случае множественного аллелизма разные аллели обозначаются верхним индексом с 1 с 2 с 3 или c ch c a c h Для полимерных генов применяется цифровое обозначение нижним индексом а 1 а. Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний своей учебе и работе, будут вам очень благодарны. Если обеих гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллельные гены, такой организм называется гомозиготным, так как он образует один тип гамет и не дает расщепление при скрещивании с себе подобным.

Доказательствами хромосомной локализации генов явились открытие генов, наследующихся сцеплено с полом локализация генов половых хромосомах, X или Y сцепленное наследование группы признаков Было показано наличие определенного числа групп сцепления генов, соответственно гаплоидному числу хромосом конкретного биологического вида. Таким образом, было доказано, что гены хромосоме располагаются линейном порядке, и каждый ген имеет свое определенное местоположение локус Соответственно открылась возможность построения плана взаимного расположения хромосоме известных генов с указанием относительных расстояний между ними, выраженных процентах перекреста генетические карты и идентифицировать местоположение гена хромосоме цитологические карты. Основная масса генов, активно функционирующих большинстве клеток организма на протяжении онтогенеза, это гены, которые обеспечивают синтез белков общего назначения. Реальное существование генного уровня организации наследственного материала дало возможность исследователям при анализе характера наследования отдельных признаков открыть главные закономерности, которые легли основу наших представлений об организации материального носителя наследственности и изменчивости Процессы наследственности и изменчивости непосредственно влияют на ход на такой глобальный процесс как эволюция. Качественные Такие признаки указывают на наличие или отсутствие какоголибо качества Например, карликовость, группа крови, резусфактор, фенилкетонурия Часто только один ген оказывает влияние на проявление качественного признака. Фенотип частный случай реализации генотипа конкретных условиях среды внешнее проявление генотипа Термины генотип и фенотип также ввёл В Иогансон 1909 году Фенотип является результатом взаимодействия генотипа и среды, которой развивается индивид Фенотип представляет собой то, что можно наблюдать Обычно при описании фенотипа используются наборы признаков.

Рецессивный аллель аллель, фенотипическое проявление которого маскируется другим доминантным аллелем Для проявления рецессивного аллеля обычно необходимо наличие двух аллелей. Основные законы наследуемости были описаны чешским монахом Грегором Менделем 18221884 Мендель занимался селекцией гороха и именно гороху обязан открытием основных законов наследственности Свою работу Мендель вёл 8 лет, изучил более 10000 растений гороха, результаты своей работы предоставил статье 1865 году В этой статье он подвёл итог своей работы и сформулировал 3 основных закона наследственности. При скрещивании между собой среди гибридов второго поколения определённых соотношениях восстанавливаются исходные родительские формы В случае полного доминирования это соотношение 3 1 Три четверти гибридов несут доминантный признак, одна четверть рецессивный При скрещивании гибридных жёлтых горошин потомков зелёного и жёлтого гороха получались три четверти потомков жёлтого цвета, одна четверть зелёного. Закон независимого комбинирования наследования признаков третий закон Менделя. Но даже при сцепленном наследовании возможно, что признаки всётаки разойдутся следующем поколении, это связано с кроссинговером процессом перехода гена с одной гомологичной хромосомы на другую паре. Якщо Ви помітили помилку тексті позначте слово та натисніть Shift. Метафаза 1 2n 4c выстраивание бивалентов экваториальной плоскости клетки, прикрепление нитей веретена дел ения одним концом к центриолям, другим к центромерам хромосом. Метафаза 2 1n 2c выстраивание двухроматидных хромосом экваториальной плоскости клетки метафазная пластинка, прикрепление нитей веретена дел ения одним концом к центриолям, другим к центромерам хромосом 2 блок овогенеза у человека.

Учитывая зависимость отособенностей строения гамет, можно выделить следующие формы полового размножения изогамию, гетерогамию и овогамию. Скрещивание, при котором анализируется наследование одной пары альтернативных признаков, принято называть моногибридным, двух пар дигибридным, нескольких пар полигибридным Под альтернативными признаками принято понимать различные значения какоголибо признака, к примеру, признак цвет горошин, альтернативные признаки желтый цвет, зел еный цвет горошин. Во времена Менделя строение и развитие половых клеток не было изучено, связи с этим его гипотеза чистоты гамет является примером гениального предвидения, ĸᴏᴛᴏᴩᴏᴇ позже нашло научное подтверждение. Организмы отличаются друг от друга по многим признакам По этой причине, установив закономерности наследования одной пары признаков, Г Мендель перешел к изучению наследования двух и более пар альтернативных признаков Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян желтые и зел еные и форме семян гладкие и морщинистые Желтая окраска А и гладкая форма В семян доминантные признаки, зел еная окраска а и морщинистая форма b рецессивные признаки. Анализируя полученное потомство, Мендель обратил внимание на то, что 1 наряду с сочетаниями признаков исходных сортов желтые гладкие и зел еные морщинистые семена, при дигибридном скрещивании появляются и новые сочетания признаков желтые морщинистые и зел еные гладкие семена 2 расщепление по каждому отдельно взятому признаку соответствует расщеплению при моногибридном скрещивании Из 556 семян 423 были гладкими и 133 морщинистыми соотношение 3 1, 416 семян имели желтую окраску, а 140 зел еную соотношение 3 1 Мендель пришел к выводу, что расщепление по одной паре признаков не связано с расщеплением по другой паре Важно заметить, что для семян гибридов характерны не только сочетания признаков родительских растений желтые гладкие семена и зел еные морщинистые семена, но и возникновение новых комбинаций признаков желтые морщинистые семена и зел еные гладкие семена. Каждый организм имеет огромное количество признаков, а число хромосом невелико Следовательно, каждая хромосома несет не один ген, а целую группу генов, отвечающих за развитие разных признаков Изучением наследования признаков, гены которых локализованы одной хромосоме, занимался Т Морган В случае если Мендель проводил свои опыты на горохе, то для Моргана основным объектом стала плодовая мушка дрозофила. Дрозофила каждые две недели при температуре 25 С дает многочисленное потомство Самец и самка внешне хорошо различимы у самца брюшко меньше и темнее Οʜᴎ имеют вс его 8 хромосом диплоидном наборе, достаточно легко размножаются пробирках на недорогой питательной среде.

На протяжении тысячелетий человек пользовался генетическими методами для улучшения домашних животных и возделываемых растений, не имея представления о механизмах, лежащих основе этих методов Судя по разнообразным археологическим данным, уже шесть тысяч лет назад люди понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения к другому. Рецессивный аллель или соответствующий признак, который проявляется только гомозиготном состоянии. Хромосома структура ядра клетки Состоит из генов, расположенных линейной последовательности. Что образуется при слиянии центральной диплоидной клетки со спермием эндосперм. Год рождения генетики 1900 Основоположник Григорий Мендель 17221884 гг законы наследования признаков у гибридов у гибридов первого, второго и последующих поколений Результаты опубликованы 1865г но признание они получили 1900г после того как Чермак Австрии, Корренс Германии, и де Фриз Голландии, независимо друг от друга, одновременно переоткрыли законы Менделя. Близнецовый метод заключается изучении од нояйцовых близнецов организмов, развивающих ся из одной зиготы Однояйцовые близнецы всегда одного пола и имеют одинаковый генотип Исследуя такие организмы, можно изучать роль факторов ок ружающей среды формировании фенотипа особей различный характер их влияния определяет разли чия проявлении тех или иных состояний определен ных признаков. Мендель открыл гибридологический метод исследований В отличие от своих предшественников, он четко определял условия экс периментов среди разнообразных наследственных признаков выделял разные состояния одного моно гибридное скрещивание, двух дигибридное или большего количества полигибридное признаков и прослеживал их проявление ряду последующих по колений Результаты исследований обрабатывали ста тистически, что позволило установить закономерности передачи различных состояний наследственных при знаков ряду поколений гибридов Предшественни ки Г Менделя пытались проследить наследование различных состояний всех признаков исследуемых организмов одновременно, поэтому им и не удалось вы явить какиелибо закономерности.

Лицензия на осуществление образовательной деятельности 5201 от 20. Современная генетика характеризуется углублением всех ее разделов до молекулярного уровня исследования, развитием сети междисциплинарных подходов, особенно контакте с физикохимической биологией, кибернетикой, проникновение генетической методологии и подходов во все биологические науки, а также антропологию и общую патологию человека. Второй этап характеризуется переходом к изучению явлений наследственности на клеточном уровне цитогенетика Т Бовери 19021907, У Сэттон и Э Вильсон 19021907 установили взаимосвязь между менделевскими законами наследования и распределением хромосом процессе клеточного деления митоз и созревания половых клеток мейоз Развитие учения о клетке привело к уточнению строения, формы и количества хромосом и помогло установить, что гены, контролирующие те или иные признаки, не что иное, как участки хромосом Это послужило важной предпосылкой утверждения хромосомной теории наследственности Решающее значение ее обосновании имели исследования, проведенные на мушках дрозофилах американским. Изменчивость способность организмов процессе онтогенеза приобретать новые признаки и терять старые Изменчивость выражается том, что любом поколении отдельные особи чемто отличаются и друг от друга, и от своих родителей Причиной этого является то, что признаки и свойства любого организма есть результат взаимодействия двух факторов наследственной информации, полученной от родителей, и конкретных условий внешней среды, которых шло индивидуальное развитие каждой особи Поскольку условия среды никогда не бывают одинаковыми даже для особей одного вида или сорта породы, становится понятным, почему организмы, имеющие одинаковые генотипы совокупность всех генов организма часто заметно отличаются друг от друга по фенотипу совокупность всех свойств и признаков организма Таким образом, наследственность обеспечивает сохранение признаков и свойств организмов на протяжении многих поколений, а изменчивость обусловливает формирование новых признаков результате изменения генетической информации или условий внешней среды Она может быть наследственной онтогенетической, комбинативной, мутационной, коррелятивной и ненаследственной модификационной. При изучении наследственности и изменчивости рассматривают не весь организм целом, а его отдельные признаки и свойства Признак одно из главных понятий генетике Наследование и изменение его являются объектами самого пристального внимания Для удобства изучения признаки условно подразделяют на качественные и количественные. Из всего выше изложенного, можно сказать, что основной функцией гена является кодирование информации, необходимой для синтеза специфического белка. Генетическая информация кодируется последовательностью оснований цепи. Особую роль генетика стала играть фармацевтической промышленности с развитием генетики микроорганизмов и генной инженерии Несомненно, многое остается неизученным, например, процесс возникновения мутаций или причины появления злокачественных опухолей Именно своей важностью для решения многих проблем человека вызвана острая необходимость дальнейшем развитии генетики Тем более что каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей, при этом важным фактором является его биологическое образование, так как знания области аномалии, физиологии, генетики предостерегут человека от совершения ошибок. Работая над темой Основные понятия и представления генетики, я пришла к выводу, что генетика направлена.

Генетика закономерностях о наука наследственности и изменчивости Датой рождения можно генетики считать 1900 год, когда Г Де Голландии Фриз, К Корренс Германии и Э Чермак Австрии друг независимо от друга переоткрыли законы наследования установленные, признаков Г Менделем еще 1865 году. Гетерозигота организм, имеющий гены аллельные разной молекулярной формы этом один случае из генов является доминантным, другой Рецессивный. Действительно, за неполных 100 лет после вторичного открытия законов Г Менделя генетика прошла триумфальный путь от натурфилософского понимания законов наследственности и изменчивости через экспериментальное накопление фактов формальной генетики к молекулярнобиологическому пониманию сущности гена, его структуры и функции На данный момент генетика является едва ли не основной наукой, среди принадлежащих к ряду естественного знания, которая имеет огромнейший потенциал и очень весомую значимость для общества Отрадно, что развитие ее идет поступательно и не малыми темпами Именно поэтому я счел нужным уделить именно этой науке. Метод гибридологического анализа был разработан Г Менделем Этот метод позволяет выявлять закономерности наследования отдельных признаков при половом размножении организмов Сущность его заключается следующем анализ наследования проводится по отдельным альтернативным признакам прослеживается передача этих признаков ряду поколений проводится точный количественный учет наследования каждого альтернативного признака и характер потомства каждого гибрида отдельности. Генеалогический метод предполагает изучение родословных животных и человека и позволяет устанавливать тип наследования того или иного признака, зиготность организмов и вероятность проявления признака будущих поколениях Этот метод широко используется селекции и работе медикогенетических консультаций.

Близнецовый метод основан на изучении проявления у однояйцовых и двуяйцовых близнецов Он позволяет выявить роль наследственности и внешней среды формировании конкретных признаков. В 1900 независимо друг от друга К Корренс Германии, Г де Фриз Голландии и Э Чермак Австрии обнаружили своих опытах открытые ранее закономерности и, натолкнувшись на его работу, вновь опубликовали её 1901 Эта публикация вызвала глубокий интерес к количественным закономерностям наследственности Цитологи обнаружили материальные структуры, роль и поведение которых могли быть однозначно связаны с менделевскими закономерностями Такую связь усмотрел 1903 В Сэттон молодой сотрудник известного американского цитолога Э Вильсона Гипотетические представления о наследственных факторах, о наличии одинарного набора факторов гаметах, и двойного зиготах получили обоснование исследованиях хромосом Т Бовери 1902 представил доказательства пользу участия хромосом процессе наследственной передачи, показав, что нормальное развитие морского ежа возможно только при наличии всех хромосом. Одно из наиболее существенных достижений молекулярной генетике заключается установлении минимальных размеров участка гена, передающихся при кроссинговере молекулярной генетики вместо термина кроссинговера принят термин рекомбинация, который все еще начинают использовать и генетике высших существ подвергающихся мутации и осуществляющих одну функцию Оценки этих величин были получены 50е годы С Бензером. Все ситуации и примеры, обсуждавшиеся до сих пор, относились к наследованию генов, находящихся разных хромосомах Как выяснили цитологи, у человека все соматические клетки содержат по 46 хромосом Поскольку человек обладает тысячами различных признаков таких, например, как группа крови, цвет глаз, способность секретировать инсулин, каждой хромосоме должно находиться большое число генов. Существуют различные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой оснований гене Это дупликации, вставки, делении, инверсии или замены оснований Во всех случаях они приводят к изменению нуклеотидной последовательности, а часто и к образованию измененного полипептида Например, делеция вызывает сдвиг рамки.

 

© Copyright 2017-2018 - articles-seminary.ru