Хромосомы у женщин и у мужчин

Х и У хромосомы не равноправные Первая берёт на себя основную работу А вторая лишь защищает связанные с ней гены Их насчитывается всего 100, то время как Ххромосома несёт себе 1500 генов. Буквой X математике обозначается неизвестная величина Что же, X самая неизвестная хромосома Это как на нее посмотреть Из всех хромосом человека и других животных она самая изученная И поэтому круг нашего незнания о ней наиболее широк Вернее, их несколько, этих кругов. Когдато давнымдавно во времена динозавров у наших очень далеких предков Х и Yхромосомы были одинаковыми Отличия заключались том, что Y несла ген мужского пола, а X нет Они до сих пор остались почти одинаковыми у однопроходных млекопитающих ехидны и утконоса У сумчатых и плацентарных млекопитающих Х и Yхромосомы далеко и безнадежно разошлись.

хромосомы у женщин и у мужчин

Эволюция половых хромосом, таким образом, была сопряжена с паллиативными решениями возникающих проблем и противоречий Эти решения создавали новые проблемы, которые тоже решались паллиативно, и так до бесконечности Нашему творческому уму такой процесс кажется абсолютно бессмысленным и нецелесообразным Результаты, достигнутые ходе этого процесса механизмы определения пола, дозовой компенсации, характер поведения хромосом мужском и женском мейозе, также представляются неоправданно усложненными и нецелесообразными Если взяться с умом и четко сформулировать цель, все это можно было бы организовать гораздо проще, надежней и экономичней Но томто все и дело, что эволюция ни коем случае не есть целенаправленный процесс Эволюции самом существе своем это постоянный поиск мелких решений сиюминутных задач Чаще всего решения находятся не самые лучшие из возможных Более того, они порождают новые проблемы, которые требуют решений И эти решения опять же оказываются паллиативами и так до бесконечности. А нам остается восхитительная задача распутывать эти нескончаемые клубки проблем, все более и более расширяя круги нашего незнания. Подводя итог, отметим, что у человека, как и у других млекопитающих, пол будущего организма определяется момент оплодотворения, вследствие определенной комбинации зиготе половых Х и Ухромосом.

хромосомы у женщин и у мужчин

Более того, известны заболевания, для которых характерны еще большие количества Xхромосом, вплоть до пяти на генотип Такие патологии встречаются как у женщин, так и у мужчин При наличии избыточных Xхромосом все они, кроме одной, инактивируются Однако, пусть лишние Xхромосомы и не работают, чем их больше, тем тяжелее заболевание Интересно, что особенно страдает от наличия избыточных Xхромосом интеллект каждая лишняя хромосома этого типа ведет к понижению IQв среднем примерно на 15 пунктов Получается, что иметь запасной вариант Xхромосомы хорошо, но не всегда мужчинам от дополнительной Xхромосомы лучше не становится Иметь много запасных вариантов этой половой хромосомы не выгодно ни для женщин, ни для мужчин. Xхромосома несет на себе множество жизненно важных генов, и неудивительно, что ее дефекты имеют крайне неприятные проявления Женщинам от природы дана возможность подстраховаться за счет дополнительной копии хромосомы, которая может уменьшить тяжесть заболевания Однако такая запаска хороша только единственном числе, а все дополнительные Xхромосомы ведут к развитию тяжелых патологий Ну а мужчинам, у которых нет второй Xхромосомы, с самого их зачатия достается больше риска. Так почему же рождаются мальчики или девочки Пол будущего ребёнка зависит от того, какой сперматозоид проникнет яйцеклетку с Ххромосомой или с Ухромосомой Вы поняли, что пол ребёнка зависит от сперматозоида мужчины.

В такой ситуации эмбрион генетически мужского пола У него есть семенники, которые вырабатывают тестостерон Но его клетках отсутствуют рецепторы или структуры, воспринимающие тестостерон Поэтому этого гормона как бы и нет Как следствие, дети, у которых этот синдром проявляется самой яркой форме, при рождении во всём похожи на девочек То, что генетически они мужчины, становится ясно, только когда положенный срок у них не начинаются менструации. Если вы знаете ответ на этот вопрос и можете аргументированно его обосновать, не стесняйтесь высказаться. Чем бы ни разнились два пола человеческой расы, все корни этих различий уходят две хромосомы Как известно, каждой клетке человека имеется по два экземпляра всех хромосом За одним исключением клетке мужчины одна из пар состоит из неравных партнеров Небольшой Yхромосоме соответствует довольно крупная Ххромосома, а у женщин Yхромосомы нет, зато имеются две одинаковые Ххромосомы. Чтобы хоть немного выравнять шансы, природа отключает каждой клетке женского тела одну Ххромосому Но около 19 генов все же избегают этого отключения, и женщина получает некоторые из Хгенов двойном экземпляре Многие из них связаны с развитием и работой мозга Этим ученые объясняют тот факт, что психические расстройства, от аутизма до шизофрении, чаще затрагивают мужчин.

Потеря гонад не превращает человека бесполое существо, а приводит к формированию признаков другого пола к вирилизации женщины или феминизации мужчины Это является еще одним доказательством того, что андрогены и эстрогены присутствуют крови каждого человека и производятся вне половых желез, прежде всего корковом слое надпочечников. Клитор играет исключительную роль половом возбуждении и удовлетворении многих женщин Для эротической реакции его размер не имеет значения Видна только миллиметровая головка клитора, который при возбуждении может немного набухать и выпрямляться Его основание покрыто подвижной кожной складкой крайняя плоть, иногда ею покрыта даже головка Ритмическое передвижение этой складки при легком надавливании продольном направлении вниз является эффективным сексуальным раздражителем. Наружные и внутренние женские половые органы соединяются влагалищем, которое играет определенную роль при совокуплении и размножении В качестве органа совокупления оно вмещает мужской половой член, плотно облегая его качестве органа размножения является частью родовых путей и поэтому очень эластично Влагалище представляет собой чрезвычайно эластичный трубчатый орган, выстланный тонкой поперечноскладчатой слизистой оболочкой Непосредственно за входом влагалище кольцеобразно охватывают мускулы, обладающие значительной способностью к растяжению и сокращению Многие женщины могут сознательно сокращать и расслаблять эти и другие мускулы, чтобы скорее и легче вызвать оргазм.

В яичниках, расположенных с обеих сторон брюшной полости, ко времени рождения заложено около 400000 яйцеклеток Большинство из них гибнет В каждый месячный цикл созревает только одна яйцеклетка, значит общем около 400 500, начиная с периода половой зрелости до климакса Кроме того, яичниках образуются женские половые гормоны. Описание женских и мужских органов совокупления и размножения приведено упрощенно В действительности на их функциональную деятельность влияют многие системы организма Для эрекции полового члена необходим усиленный приток крови Но поступление больших объемов крови зависит от попеременного сужения и расширения просвета кровеносных сосудов, осуществляемых нервными импульсами Следовательно, нервной системе, как и кровеносной, принадлежит значительная, роль эрекции полового члена при сексуальном возбуждении Дальнейшее участие нервной системы становится еще более очевидным при совершающихся определенной последовательности ритмических движениях полового члена во время оргазма, сокращениях мускулатуры стенок семявыносящего протока, стенок семенного пузырька, предстательной железы и ощущения сладострастия.

хромосомы у женщин и у мужчин

Чем выше уровень организации живого существа, тем большее значение приобретают нервные процессы регуляции половой жизни и взаимном притяжении полов При этом все б6льшую роль играют центры межуточного и спинного мозга, а также высшие центры головного мозга, которые у человека наиболее совершенны Гормоны повышают чувствительность нервной системы, ее готовность реагировать на половые раздражители и оказывают благоприятное влияние на рефлекс совокупления Вот почему неопытный молодой мужчина очень быстро реагирует на эротичeские впечатлений желанием, эрекцией и эякуляцией При недостатке гормонов этого не наблюдается.

Прежде всего, бросаются глаза округлые, плавные очертания тела женщины по сравнению с угловатыми линиями у мужчины Обращает на себя внимание женская грудь Наряду с биологической функцией кормления ребенка у многих женщин грудь играет большую роль при взаимном сексуальном стимулировании Таз, женщины по сравнению с тазом мужчины шире, связи с чем у женщин более крутые бедра и более широкое седалище Эти особенности, зависимости от изменчивого вкуса времени, тоже причисляются к женским прелестям Кожа женщины нежнее, чем кожа мужчины, и чувствительные клетки, воспринимающие прикосновения, располагаются ближе к поверхности Женщине нравятся нежные ласковые прикосновения Мужчине, свою очередь, доставляет удовольствие ощущение нежной кожи женского тела Повышению возбуждения способствует упругая мягкость ткани под кожей по сравнению с более грубой и плотной тканью мужчины, у которого сильнее развита мускулатура. Голос женщины изза особенностей ее гортани звонкий, мелодичный, голос мужчины более низкий и резкий Нередко индивидуальные особенности мужчины, связанные с полом, обусловливают особое звучание его голоса, оказывающего эрогенное влияние на женщину. Хромосома палочкообразный по большей части участок хроматина см, являющийся результатом видоизменения расположении хроматина ядра перед кариокинетическим делением Впрочем, форма X довольно разнообразна, и они являются то виде прямых или изогнутых Энциклопедический словарь Ф А Брокгауза и И А Ефрона.

Это коротышка генома, существование которой могло бы доказать, что Создатель обладает специфическим чувством юмора Это, наверное, его шутка создать хромосому, которая существует только мужских телах, направляет развитие эмбриона сторону больших мышц и агрессивности, и затем сделать ее столь ненужной Даже генетики не могли сказать ничего хорошего про эту хромосому В ней нет ничего интересного, не так ли Просто несколько генов, кодирующих сперму, сказал один скрюченный над своим компьютером Отделении Патологии Кембридже ученый, исследующий гены, вызывающие рак груди Когда я начал изучать ее 15 лет назад, мои коллеги сочли мой интерес странным, добавляет Доктор Набил Аффара из отделения Yхромосомы Но теперь эти исследования могут дать ответ на многие важнейшие вопросы откуда мы произошли, как шло развитие языка, что отличает нас от обезьян, действительно ли война полов прошита наших генах Исследования этой хромосомы уже привело к появлению многих интересных теорий Одна из них позволяет проследить Адама, прародителя всех мужчин на земле Другая опровергает общепринятое мнение о том, что предки современных индейцев жили Сибири Согласно третьей теории, Yхромосома содержит ген, отвечающий за способность людей к речи.

Он выжил естественном отборе, но для этого ему нужно было заблокировать процесс замещения аллельным геном из Xхромосомы Эти давние события и определили уникальность Yхромосомы, она существует только телах мужского пола Из яйцеклеток, оплодотворенных Yсперматозодами, вырастали самцы. Все видели рисунки, изображающие коренных жителей Северной Америки во время охоты на мамонта конце последнего ледникового периода Убеждение, что они были первыми, всегда было важной частью мифологии коренных американцев Но сейчас появились свидетельства того, что континент был заселен задолго до их прибытия За последние несколько лет археологи извлекли из земли несколько черепов, которые не только датировались периодом более ранним, чем возможное заселение охотников на мамонтов, но и по пропорциям не имели ничего общего с черепами обитателей Северной Азии Они были скорее ближе к пропорциям, характерным для народов юговосточной Азии и Тихоокеанского региона Генетики смогли подтвердить историю этих черепов. Данные, которые может дать Yхромосома, не только могут подружить незнакомых людей, они подтверждают, что война полов укоренена генах Мысль о том, что мужчины и женщины имеют разные жизненные программы, сейчас общеизвестна В то время как мужчина может теоретически иметь почти неограниченное число родных детей, женщины ограничены этом, поэтому для мужчин промискуитет более характерен, то время как женщины предпочитают проявлять большую разборчивость.

Едва ли у людей сперма обладает аналогичным эффектом, но состязание спермы происходит не только у мух Среди приматов это наблюдается у шимпанзе Самцы шимпанзе способны производить поразительно много спермы, потому что самки шимпанзе регулярно копулируют с несколькими самцами, и тот из них, который способен накачать больше сперматозоидов, обладает лучшими шансами на оплодотворение яйцеклетки. Односторонняя декларация независимости Yхромосомы не только приводит к постоянным конфликтам с Xхромосомой, но и превращает ее подобие острова Изолированность одна из важных особенностей Yхромосомы Копировании генов сопровождается ошибками При образовании яйцеклеток и сперматозоидов части парных хромосом меняются местами, и при этом поврежденные участки выбраковываются Но Yхромосома закрыла свои границы, и это создает заброшенные земли там, где не происходи ремонт и update генов Поэтому генные структуры постепенно приходят упадок и некогда функциональные гены становятся бесполезными оболочками. Но также как разрушенные здания могут много рассказать археологам, так и разрушенные гены позволяют археологам от генетики узнать, например, о черных евреях Африке Yхромосоме необходимо вторжение извне, также как загнивающему обществу нужны иммигранты для обновления.

И этом случае свойственное Yхромосоме мужское качество нежелание заниматься уборкой доме, делает ее опять отличной от других Тогда как обычных хромосомах пришельцы обычно выметаются из генофонда вследствие бесконечного смешивания генов, приземлившиеся на Территорию Y куски кода сохраняются нем миллионы лет, как кратеры астероидов на луне Иногда совершенно случайно это позволяет им сделать чтото замечательное Прыгающие эмигранты могли сделать Yхромосому стартовой кнопкой, запускающей эволюцию. DAZ вероятно прибыл Yхромосому около 20 или 40 миллионов лет тому назад, примерно тогда, когда появились первые приматы возможно причиной их возникновения и был DAZ Он был первоначально описан как turbocharged sperm producer, потому что отсутствие этого гена организме у мужчины приводит к пониженному или полностью отсутствующему сперматогенезу Для мужчины последствия отсутствия или повреждения этого гена могут быть трагичны По статистике у одной из шести пар есть проблемы с зачатием ребенка, и для 20 процентов из них ключевой фактор именно мужская сперма. Как самки выбирают партнеров состязания за самцов, состязация самцов за внимание самок, путь к самке через хищника Как происходит выбор у различных животных, аналогии у человека, статистика сводная таблица по странам самоубийства, разводы и браки до 20. Мозг гения кто он, гений Романтический гений Пушкин, Гоголь, Гердер о развитии человечества, эволюция и мозг, гении высшие вырождающиеся Гений и политика.

Наследственный материал человека организован 22 пары неполовых хромосом аутосом и две половые хромосомы Половина хромосом достается нам от отца, половина от матери У женщин имеется две Xхромосомы, а у мужчин одна Х и одна Yхромосома На самом деле, картина несколько более сложная Примерно каждый пятисотый мужчина имеет две X и одну Yхромосому XXY, а каждый тысячный имеет одну X и две Y XYY Каждая тысячная женщина имеет три Х. В очень редких случаях среди людей, грызунов и некоторых других видов млекопитающих можно встретить самца без Yхромосомы, а так же самку с Yхромосомой Было показано, что для определения пола необходима не вся Yхромосома, а только малая ее часть, всего лишь один ген Ген SRY, расположенный на Yхромосоме, отвечает за развитие семенников Если этот ген перескочит на другую хромосому, то может получиться XXсамец Если результате мутации ген SRY будет выведен из строя на Yхромосоме, может быть получена XYсамка. Но как один ген может так сильно повлиять на развитие человека Оказалось, что ген SRY может активировать другие гены, отвечающие за развитие мужских половых признаков У самки эти гены выключены, но появление гена SRY может привести к их включению Иными словами, геноме каждой женщины есть почти все необходимые инструкции для развития мужчины, но эти инструкции хранятся под замком Ген SRY ключ к этому замку.

Ученые совершили ещё одно интересное открытие Как оказалось, достаточно хорошо изученной Ххромосоме имеются неизвестные до сих пор гены, которые работают только семенниках По всей вероятности обнаруженные гены участвуют производстве сперматозоидов сперматогенез и имеют отношение к мужскому бесплодию и раку семенников. У женщин дефектный ген компенсируется здоровым геном на парной Ххромосоме, а у мужчин его компенсировать нечем Поэтому гемофилией или дальтонизмом чаще всего болеют мужчины, хотя получают они эти заболевания от своих матерей. В ходе исследования выяснилось, что женская половая хромосома имеет участок, который несет гены, ответственные за производство сперматозоидов. Лаборатория профессора Дэвида Пэйджа где произошло открытие, известна своими работами области изучения Yхромосомы Исследователи, считавшие Ххромосому стабильной, решили проверить и сравнить ее нуклеотидную последовательность у человека и мыши Цель работы состояла том, чтобы подтвердить бытующее среди специалистов мнение, что Ххромосома, силу своей стабильности, практически одинакова у всех млекопитающих.

Давайте посмотрим, почему это именно так Как мы уже сказали, все человеческие клетки кроме яйцеклеток и клеток спермы содержат 24 нары хромосом Фактически, это не совсем правильно Клетки женщины действительно содержат 24 совершенные пары Клетки мужчины, однако, содержат 23 совершенные пары плюс 24я пара, которая является немного необычной 24я пара у мужчин состоит из одной совершенной хромосомы и одного чахлого маленького партнера Полноценную хромосому называют Ххромосомой Чахлого партнера называют Yхромосомой Другими словами, 24я пара у мужчин не имеет надлежащей запчасти Что это означает для процесса созревания Когда формируется яйцеклетка, 24 пары хромосом у женщины делятся равномерно Каждая яйцеклетка получает 24 совершенные хромосомы Поэтому все яйцеклетки подобны этом отношении и каждая содержит Ххромосому.

Хромосомное определение пола не единственный уровень половой дифференцировки Большую роль этом процессе у человека играет гормональная регуляция, происходящая с помощью половых гормонов, которые синтезируются половыми железами Закладка половых органов человека начинается у пятинедельного эмбриона В зачатки гонад из желточного мешка мигрируют первичные клетки зародышевого пути, которые, размножаясь митозом, дифференцируются гонии и становятся предшественниками гамет У зародышей обоих полов миграция проходит одинаково Если же клетках зачатков гонад присутствует Yхромосома, то начинают развиваться семенники, причем начало дифференцировки связано с функционированием эухроматинового района Yхромосомы Если же Yхромосома отсутствует, то развиваются яичники, что соответствует женскому типу. Предполагается, что Yхромосома не детерминирует дифференцировку по мужскому типу, а лишь контролирует работу соответствующего аутосомного гена У индивидов, не имеющих Yxpoмосомы, этот структурный аутосомный ген не активируется Человек по своей природе бисексуален Зачатки половой системы одинаковы у зародышей обоих полов Если активность Yхромосомы подавлена, то зачатки половых органов развиваются по женскому типу При полном отсутствии всех элементов становления мужского пола формируются женские половые органы Их развитие не нуждается специальных регуляторных механизмах и является конститутивным.

Таким образом, сочетание половых хромосом зиготе, а следовательно, и развитие пола у человека, млекопи тающих и дрозофилы зависит от того, каким сперматозооном будет оплодо творено яйцо. У человека признаки, наследуемые через Y хромо сому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через Ххромосо му у лиц как одного, так и другого пола Лицо женского пола может быть как гомо так и гетерозиготным по генам, локализованным Ххромосоме, а рецессивные аллели генов у него проявляются только гомозиготном состоянии Поскольку у лиц мужского пола только одна Ххромосома, все локализованные ней гены, даже ре цессивные, сразу же проявляются фенотипе Такой организм называют гемизиготным. Естественно, что рецессивный аллель гемофилии гетерозиготном состоянии может находиться у женщин даже те чение нескольких поколений, пока сно ва не проявится у коголибо из лиц мужского пола Женщина, страдающая гемофилией, может родиться лишь от брака женщины, гетерозиготной по гемофилии, с мужчиной, страдающим гемофилией Ввиду редкости этого за болевания такое сочетание малове роятно.

Анализ родословных связи с морфологией первой хромосомы выявил группу сцепления из трех локусов врожденной очаговой катаракты, группы крови Даффи и локуса Un 1 Маркерами при определении групп сцепления конкретных хромосомах могут служить и достаточно крупные, выявляемые морфологически делеции Другой подход поисках соответствия групп сцепления конкретным хромосомам связан с исследованием уровня активности метаболических ферментов Так, у больного с синдромом Дауна, причиной которого стала трисомия по 21й хромосоме, оказалась повышенной активность ряда ферментов, что может зависеть от увеличения дозы генов за счет увеличения количества 21х хромосом Предположение, что эти ферменты кодируются генами, локализованными 21й хромосоме, позже подтвердилось Однако проведение грубых аналогий всегда связано с некоторым риском, поскольку хромосомный дисбаланс может приводить к нарушениям регуляции активности генов, локализованных разных хромосомах Накопление данных о группах сцепления генов у человека продвигалось очень медленно Прорыв этой области был достигнут с возникновением новых технологий, основанных на гибридизации соматических клеток клеточных культурах, частности, метода картирования В гибридных клетках человекмышь, полученных результате слияния анеуплоидных Lклеток мыши и диплоидных эмбриональных фибробластов человека, 7595 человеческих хромосом утрачиваются процессе культивирования, причем их утрата носит случайный характер Среди множества разнообразных гибридов всегда найдется клетка, сохранившая ту или иную хромосому человека После размножения этой клетки можно провести анализ ферментов, активность которых связана с наличием именно данной хромосомы.

В гибридных клетках хромосомы как мыши, так и человека функционируют, синтезируя соответствующие белки Морфологически каждую из хромосом мыши и человека можно отличить и установить, какие именно хромосомы человека присутствуют данном кон кретном наборе, и, следовательно, вы яснить, синтез каких белков связан с генами данных хромосом Гибридные клетки обычно теряют ту или иную хромосому человека целиком Это дает возможность считать, что если какиелибо гены присутствуют или отсутствуют постоянно вместе, то они должны быть отнесены к одной группе сцепления Этим методом удалось уста новить все возможные для человека группы сцепления Далее, ряде слу чаев, используя хромосомные аберра ции транслокации и нехватки, мож но определить расположение генов том или ином участке хромосом, вы яснить последовательность их рас положения, построить карты хро мосом человека. Различают изменчи вость ненаследственную и наследствен ную Первая из них связана с измене нием фенотипа, вторая генотипа Не наследственную изменчивость Дарвин называл определенной В настоящее время ее принято называть модификационной, фенотипической Наслед ственная изменчивость, по определению Дарвина, является неопределенной В настоящее время для этого вида измен чивости принят термин генотипическая или наследственная.

Хромосомные наследственные болезни обусловлены изменениями числе хромосом геноме человека либо структурными перестройками аберрациями них Фенотипическое проявление мультифакториальных болезней зависит от комплексного взаимодействия между множественными генетическими факторами и факторами окружающей среды Генетические болезни соматических клеток выделены отдельную группу недавно Их примером могут служить некоторые врожденные пороки развития, являющиеся результатом мутации соматических клетках критическом периоде эмбриогенеза Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам, развиваются изза иммунологической реакции матери на антигены плода например, гемолитическая болезнь новорожденных, возникающая результате несовместимости матери и плода по Rhантигену В некоторых популяциях такая патология встречается довольно часто до 1 новорожденных Каждая из групп болезней является сборной и, свою очередь, подразделяется на несколько подгрупп Менделевские болезни включают аутосомные доминантные, сцепленные с Ххромосомой и аутосомные рецессивные болезни Генетические расстройства сложной этиологии мультифакториальные болезни, объединяют врожденные пороки развития аномалии, проявляющиеся уже при рождении, и обычные мультифакториальные болезни, наблюдаемые основном зрелом возрасте Для обозначения этих расстройств часто используют определения нерегулярно наследуемые, полигенные, расстройства сложной этиологии Предложенной классификацией генетических изменений у человека мы будем пользоваться при рассмотрении как спонтанного, так и индуцированного мутационного процесса Слюсарев А А и др.

Полиплоидия увеличение диплоидного числа хромосом путем добавления целых хромосомных набо ров результате нарушения мейоза Вспомним, что половые клетки име ют гаплоидный набор хромосом n, а для зигот и всех соматических клеток характерен диплоидный набор 2 n У полиплоидных форм отмечается увели чение числа хромосом, кратное гапло идному набору З n триплоид, 4 n тетраплоид, 5 n пентаплоид, 6 n гексаплоид и Повидимому, эво люция ряда цветковых растений шла путем полиплоидизации Культурные растения своем большинстве поли плоиды.

Симметричные транслокации межхромосомные обмены, которые возникают без нарушения распределении центромер взаимный обмен ацентрическими участками между двумя хромосомами Различают реципрокные, когда две хромосомы обмениваются участками и нереципрокные транслокации, когда участок одной хромосомы переносится на другую хромосому Для осуществления нереципрокной транслокации необходимо наличие трех разрывов двух одной хромосоме и одного другой и последующие соединения разорванных концов В особый тип выделяют так называемые Робертсоновские транслокации или слияния, которые приводят к изменению числа хромосом Они образуются при слиянии двух акроцентрических хромосом области центромеры, результате чего образуется одна метацентрическая хромосома Этот тип транслокаций получил свое название по имени исследовавшего механизм такого слияния У Р Робертсона Стандартное цитогенетическое исследование позволяет увидеть только те из симметриччных транслокаций, которые образовались результате обмена неравными по длине участками При этом морфология хромосом изменяется удлинение одной хромосомы происходит за счет укорочения другой.

При делении мутировавшей сомати ческой клетки новые свойства переда ются ее потомкам Если у растения мутирует клетка, из которой образует ся почка, а затем побег, то последний приобретает новые свойства Так, на кусте черной смородины может по явиться ветка с белыми ягодами При вегетативном размножении новый при знак, возникший результате сомати ческой мутации, сохраняется у потом ков Это применяется селекции рас тений При половом размножении призна ки, появившиеся результате сомати ческих мутаций, потомкам не передают ся и процессе эволюции никакой роли не играют Однако индивидуальном развитии они могут влиять на форми рование признака чем более ранней стадии развития возникнет соматиче ская мутация, тем больше участок ткани, несущий данную мутацию Такие особи называются мозаиками Например, мозаиками являются люди, у которых цвет одного глаза отличает ся от цвета другого, или животные опре деленной масти, у которых на теле по являются пятна другого цвета, и Не исключено, что соматические мута ции, влияющие на метаболизм, явля ются одной из причин старения и зло качественных новообразований. Подтвердим это примером У колосо вых злаков мягкой и твердой пше ницы и ячменя известны формы с длинными и короткими остями, взду тиями вместо остей, безостые У пше ницы, ячменя и овса встречаются три основные окраски колоса белая, красная и черная.

На женской хромосоме Х имеется около 23 тысяч генов А вот на мужской, силу ее малости, генов очень немного, не более нескольких десятков И вот к чему это приводит Иногда определенный ген поражается мутацией, становится дефектным Например, на хромосоме Х имеется ген, при повреждении которого человек будет страдать гемофилией У женщин эта болезнь встречается редко, потому что у них вторая половая хромосома тоже Х, а значит, содержит этот же ген и, как правило, здоровый вероятность, что случайная мутация поразит обе хромосомы одном и том же месте, крайне мала Этот здоровый ген компенсирует дефект первой хромосомы Не то у мужчин их вторая половая хромосома Y не содержит этого гена и не может компенсировать дефект Поэтому гемофилия, как правило, поражает мужчин хотя и вызвана порчей женской хромосомы. Благодаря этому некоторые материнские гены переходят отцовскую хромосому того же номера и наоборот Этот кроссинговер позволяет природе каждом следующем поколении тасовать отцовские и материнские гены во все новых комбинациях, поэтому дети и несут себе самое причудливое переплетение отцовских и материнских черт, а также получают свои собственные, неповторимые генные сочетания Заметим, что кроссинговер происходит только у предполовых клеток и только один раз их жизни.

Два года назад эта гипотетическая картина эволюции Yхромосомы была блестяще подтверждена исследованиями Дэйвида Пейджа из Уайтхедского института Массачусетсе Пейдж со своим коллегой Ланом измерили количество различий, накопившихся силу мутаций нерекомбинирующихся частях Yхромосомы Было выделено четыре участка с резко различающимся количеством изменений. Зная среднюю частоту мутаций, можно определить, когда перестал рекомбинироваться каждый из этих участков Оказалось, что участок, ближайший к гену SRY, утратил способность к рекомбинации раньше всего, примерно 240 320 миллионов лет назад, вскоре после того, как появились первые млекопитающие а стало быть, и сам ген SRY Природа сразу же позаботилась о том, чтобы этот ген не исчез Далее этот процесс происходил несколькими скачками примерно 150, 100 и 40 миллионов лет назад Причина поэтапной утраты способности к рекомбинации, да и сам механизм этой утраты пока еще остаются загадкой. И стало быть, игрекхромосома когданибудь вообще исчезнет Дополнительную надежду на ее сохранение вселяет недавнее открытие Амоса и Харвуда, которые обнаружили высокую мутабильность гена SRY Оказалось, что он практически одинаков у всех людей, но десять раз более различен у людей и обезьян, чем все другие их гены Иными словами, это самый консервативный ген внутри вида и самый динамичный между видами.

Статистически подтверждено, что представителей мужского пола всегда рождается больше На 106 мальчиков появляется на свет 100 девочек 52 мальчиков и 48 девочек Таковы законы природы человеческой популяции. Если у Вас нерегулярные менструальные циклы, то выберите для расчетов самый короткий цикл за последние 6 месяцев В этом случае, возможно, вам потребуется еще одна упаковка тестов одна упаковка содержит 5 тестполосок. Исходя из того, что яйцеклетка сохраняет возможность к оплодотворению среднем 36 часов, теоретически зачатие может происходить момент овуляции и во время продвижения яйцеклетки по фаллопиевой трубе к матке течение 3х дней.

В половых хромосомах находятся гены, которые, помимо признаков пола, определяют и другие признаки Такие признаки называются сцепленными с полом, к их наследование связано с передачей потомкам половых хромосом Большие Ххромосомы включают много генов у дрозофилы их более 500, маленькие Yхромосомы мало Поскольку для большинства генов Ххромосомы нет соответствующих парных аллелей Yхромосоме, у гетерогаметного пола могут проявляться все рецессивные гены Ххромосомы, и мутировавшие гены, ответственные за развитие болезней Так, расположенные Ххромосоме дефектные рецессивные гены несвёртываемости крови гемофилии и цветовой слепоты дальтонизма обычно не проявляются у женщин, обладающих второй Ххромосомой, но обнаруживаются у мужчин Таким образом, болезнь передаётся по женской линии, но сами женщины от неё не страдают, к дефектные гены скрыты нормальным проявлением аллельных генов из гомологичной. Близорукость Восстановить зрение и вылечить близорукость можно без лекарств и прочего физического вмешательств Сергей.

Смена пола, гомосексуализм и сексуальные маньяки это звенья одной цепи Данная концепция дает возможность объяснить причину и особенности некоторых заболеваний и отклонений от нормального поведения и состояния таких, как синдром ШерeшевскогоТернера, гомосексуализм, лесбиянство, бесплодие, сексуальные насилия и преступления, смена пола и другие Так, однополая любовь, гомосексуализм и лесбиянство, скорее всего, являются не патологической формой извращения, а возвратом к предкам, разновидностью сексуальных контактов между женщинамигермафродитами Согласно данной концепции резкое увеличение последнее время количества гомосексуалистов и лесбиянок, развитие мужского и женского бесплодия может быть связано с деградацией половых хромосом под влиянием негативных антропогенных и природных факторов Не исключено, что жестокие сексуальные преступления, совершаемые основном мужчинами, являются проявлением комплекса утраты родовой функции и, как следствие этого, ненависти к женщинам, которые могут родить Возможность смены пола, а также тот факт, что значительно больше мужчин, чем женщин, хотят поменять пол на противоположный, вероятно, также связано с происхождением мужчин от женщингермафродитов.

Если у мужчины, больного Хсцепленным заболеванием, дочь, то он всегда передаст ей измененную копию гена Это связано с тем, что у мужчин есть только одна Ххромосома, и они всегда передают ее своим дочерям Таким образом, все его дочери будут носительницами Рис 4 Как правило, дочери здоровы, но у них есть риск рождения больных сыновей. Если у мужчины, больного Хсцепленным заболеванием, сын, то он никогда не передаст ему измененную копию гена Это связано с тем, что мужчины всегда передают своим сыновьям Yхромосому если же они передают Ххромосому, у них будет дочь Таким образом, все сыновья мужчины, больного Хсцепленным заболеванием, будут здоровы Рис. Мужчина с Хсцепленным рецессивным заболеванием всегда передает измененную копию гена своей дочери, и она будет носительницей Однако, если это Хсцепленное доминантное заболевание, то его дочь будет больна Мужчина никогда не передает измененную копию гена своему сыну. III группа С, 6 12я пары хромосом и половая Ххромосома средние субметацентрические хромосомы.

Известно, что соматических клетках женского организма одна Ххромосома интерфазе не активна, она спирализована и образует половой хроматин, который обнаруживается у ядерной оболочки В клетках мужского организма полового хроматина нет, так как у них только одна Ххромосома и она функционирует интерфазе В сегментоядерных лейкоцитах периферической крови женщин обнаруживаются палочкообразные выпячивания ядер барабанные палочки или тельца Барра, которые трактуются как спирализованные Ххромосомы В крови здоровых мужчин и у женщин с синдромом Шерешевского Тернера барабанные палочки не обнаруживаются Таким образом, на основании обнаружения полового хроматина клетках слизистой щеки и барабанных палочек лейкоцитах периферической крови можно предварительно поставить диагноз синдрома Шерешевского Тернера, но окончательно диагноз устанавливается на основании исследования кариотипа, где обнаруживается 45 хромосом 45 Описаны случаи синдрома Шерешевского Тернера и у мужчин с нормальным кариотипом 46, XY Такие мужчины низкого роста, с короткой шеей, бочкообразной грудной клеткой, вальгусной установкой локтевых суставов, гипоплазией нижней челюсти, высоким небом, недоразвитием тестикул, стенозом легочной артерии и умственной отсталостью При гистологическом исследовании гонад отмечается малое число половых клеток, поэтому эти больные, как правило, бесплодны Несмотря на нормальный кариотип 46, XY, у них Yхромосома не активна и фактически генотип соответствует.

Частота рождения больных разных странах колеблется, составляя среднем. Такое уже можно наблюдать природе у японских щетинистых крыс, которые выжили несмотря на отсутствие Yхромосомы. Количество хромосом клетке человека составляет 46 или две пары по 23 хромосомы содержащие около 25 000 генов. SRY Sexdetermining Region of Y возник результате случайной мутации, одногоединственного сбоя, вызвавшего, однако, грандиозные эволюционные последствия До этого будущие половые хромосомы были одинаковыми по величине и по набору генов, составляя такую же пару, как все остальные Когда же возник ген SRY, он тотчас взял на себя те функции, которые у рептилий, скажем, выполняет температура созревания яйца, функции формирования всей половой анатомии и физиологии источник. Вопрос о том, как зарождаются мальчики и девочки, интересовал человечество давно Этому давались различные объяснения Например, Аристотель считал, что главное как ласкают друг друга мужчина и женщина, кто более страстен во время полового акта Если более страстен мужчина, то рождается мальчик, если женщина, то девочка.

В период полового созревания выделяется большое количество гормонов, окончательно определяющих биологические различия по полу За этот период у мальчиков уровень тестостерона увеличивается 18 раз, а у девочек уровень эстрадиола 8 раз При отсутствии или недостатке соответствующий критический период зародышевых андрогенов половая дифференциация автоматически, независимо от хромосомного пола, происходит по женскому типу Л Л Либерман, 1966 В Б Розен и др.

Различия быстроте развития мужского и женского организмов видны уже на стадии эмбриона У девочек развитие скелета идет быстрее После рождения они на 12 недели опережают мальчиков по формированию костного состава В то же время по длине и весу мальчики при рождении больше девочек на 23 J Tanner Д Басс D Buss, 1989, а также Д Кенрик D Kenrick, 1987, придерживающиеся биосоциального, или эволюционного, взгляда, полагают, что такие черты, как мужская доминантность и женская заботливость, могли появиться путем естественного отбора и эволюции С их точки зрения, мужчин выбирали за черты, связанные с доминантностью и социальным статусом, а женщин за черты, указывающие на высокие репродуктивные возможности и умение заботиться о потомстве Предполагается, что такие черты положительно влияют на репродуктивный процесс и, следовательно, начинают чаще встречаться популяции Исследования выбора партнера действительно показывают, что женщин сильнее влечет к мужчинам, которые кажутся доминантными, а мужчины тянутся к внешне привлекательным и молодым женщинам, причем эти различия проявляются различных культурах.

Пол характеризуется комплексом признаков, определяемых генами, расположенными хромосомах В клетках организма человека хромосомы составляют парные диплоидные наборы У видов с раздельнополыми особями хромосомный комплекс самцов и самок неодинаков и различается по одной паре хромосом половые хромосомы Одинаковые хромосомы этой пары назвали X икс хромосомой, непарную, отсутствующую у другого пола У игрек хромосомой остальные, по которым нет различий, аутосомами. Клетки женщины содержат две одинаковые половые хромосомы, которые обозначаются XX, у мужчин они представлены двумя непарными хромосомами X и Y Таким образом, набор хромосом мужчины и женщины отличается только одной хромосомой хромосомный набор женщины содержит 44 аутосомы XX, мужчины 44 аутосомы. Следовательно, определение пола человека зависит от наличия мужских половых клетках сперматозоидах, оплодотворяющих яйцеклетку, X или Yхромосом.

Если говорить о различиях Мужчины и Женщины, то большинство людей понимают под основным половое различие индивидуумов Нередко возникает путаница таких понятиях, как половая секс детерминация и половая дифференциация Половая детерминация это процесс определения полового развития организма растительного или животного мира по мужскому или женскому типу под влиянием ряда факторов Под половой дифференциацией понимают процесс появления и развития внешних и внутренних признаков, отличающих мужские и женские особи друг от друга Другими словами, это различие между двумя полами И детерминация, и дифференциация тесно связаны между собой это два неразрывных процесса. Таким образом, хромосомная половая детерминация это начальный этап половой детерминации, однако не менее важным этапом является гонадная половая дифференциация и связанная с ней биохимическая половая детерминация, когда формируются и развиваются яички у мужских особей и яичники у женских особей На молекулярном уровне даже у представителей животного мира, половая принадлежность которых определяется температурным фактором, важную роль играет определенная пропорция половых гормонов.

Известно, что высокие уровни одного из видов эстрогена эстриола, появляются во время беременности, и нередко этот эстроген называют гормоном беременности Это явление можно объяснить весьма просто повышенная выработка прогестерона плацентой приводит к повышенной выработке тестостерона, который должен быть утилизирован материнским организмом, что автоматически приводит к повышению уровней эстрогенов, которые тоже должны быть утилизированы и выведены из организма Поэтому при беременности значительно повышаются продукты обмена метаболизма тестостерона и эстрадиола, к которым принадлежат эстриол и ряд других веществ распада половых гормонов. Читайте также Воспалительные заболевания половых органов у мужчин и бесплодие. Для Хр22синдрома генной последовательности характер ны тяжелые нарушения разных сочетаниях про являются врожденный ихтиоз, пятнистая хондродисплазия, низкорослость, умственная отсталость и синдром Калманна Последний, связанный с по терей гена Kal1, встречается почти у половины больных Транслокации между Ххромо сомой и аутосомой обычно сопровождаются азо оспермией или олигоспермией Напротив, вставки Ххромосоме практически не сказываются на мужской фертильности.

Пока неясно, отсутствие какого из генов области AZF действи тельно имеет патологическое значение, поскольку некоторые из них присутствуют во множестве копий, обладающих высокой гомологией Наиболее важным представляется так называемый DAZ Deleted in Azoospermia делегированный при азооспермии кластер генов, расположенный сегменте. В цитогенетических публикациях некоторых лабораторий они упоминаются без объяснений Двумя особенно ча стыми находками такого рода являются перицентрические вставки хромосоме 9 и увеличение перицентромерного гетерохроматина этой хромосо мы 9qh Такого рода аномалии не имеют патоло гического значения, и о них не следует сообщать пациенту. Таким путем часто удается выявить значительное число родственников больного с той же, что у пробанда, хромосомной аберрацией Важность семей ных обследований связана с тем, что носительство транслокации или инверсии ассоциируется с высо кой частотой абортов и некоторых случаях с риском рождения мертвого или тяжело больного ребенка.

Процесс, ходе которого индивид приобретает черты того или иного пола, называется половой дифференциацией Он начинается на генетическом уровне момент оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом С этого момента начинает развертываться генетическая программа, которая, сочетании со всеми гормональными, социальными и психологическими факторами, конце концов приведет к гендерной идентичности взрослого человека Факторы, которые способны оказывать на это влияние, бесконечно разнообразны и сложны Существование таких факторов было подтверждено работах Джона Мани Money 1977, 1994, Мани и Анке Эрхард Money Ehrhardt 1972, Джерелла, Мольца и Уорда Gerall Moltz Ward 1992 и Хантера Hunter 1995 Нижеописанная модель постепенно оформлялась начиная с 70х годов и все еще уточняется данными новых исследований Полезно сгруппировать факторы, определяющие гендерную идентичность человека, по трем категориям пренатальные факторы, факторы младенчества и детства и факторы пубертатного периода. Теперь можно поближе познакомиться с некоторыми детальными характеристиками каждой из этих трех групп факторов. Обычно имеется матка Наружные половые органы могут быть маскулинными или фемининными или же неопределенной комбинацией и тех и других. В период полового созревания большинстве случаев наблюдается увеличение молочных желез и менструации.

Анализ нарушений числа и структуры половых хромосом позволил понять не только хромосом ный механизм определения пола, но и получить информацию о гонадном и фенотипическом уров нях становления. При скрещивании красноглазой самки и бе логлазого самца гомогаметный пол доминантен F, все мухи были красноглазые, а F 2 происхо дило расщепление 3 красноглазых 1 белоглазой Значит, если гомогаметный пол доминантен, то соблюдаются все законы Менделя единообразие первого поколения и расщепление во втором поко лении по фенотипу 3 1 При реципрокном скрещи вании, когда гомогаметный пол был рецессивен белоглазая самка и красноглазый самец, пер вом поколении наблюдались иные результаты все самки F, были красноглазыми, а все самцы белоглазыми Такое наследование получило назва ние крисскросс или крестнакрест наследования сыновья наследуют фенотипический признак мате ри, а дочери признак отца Полученные резуль таты Морган объяснил тем, что ген w находит ся Ххромосоме, а Ухромосома генетически инерт на или, по крайней мере, не содержит гена.

Другая гипотеза была предложена Джеймсом Лондонский университетский колледж, утвер ждавшим, что закономерности распределения по лов обусловлены гормональными изменениями организме родителей Он считает, что повышение уровня тестостерона и эстерогенов у обоих родите лей увеличивает вероятность рождения мальчиков, а возрастание уровня гонадотропина девочек Предложения основаны на клинических наблюде ниях лечение бесплодия гонадотропинами у женщин приводило к рождению дочерей, а у мужчин сыновей Джеймс, как и Марти, считает, что при быстром оплодотворении чаще рождаются мальчики, но связывает с соотношением половых гормонов момент зачатия В первой половине мен струального цикла до момента готовности яйцек летки к оплодотворению уровень тестостерона и эс трогенов высок, что приводит к рождению мальчи ков Далее по циклу возрастает уровень гонадотропинов, которые обуславливают зачатие девочек. Индивидуальную изменчивость легко обнару жить у организмов любых видов, стоит лишь под вергнуть их тщательному обследованию В челове ческих популяциях наблюдается изменчивость по характерным чертам лица, цвету и форме волос, пигментации кожи, телосложению, росту, весу, группам крови и На современном этапе к ос новным видам изменчивости относят генотипическую передаваемую по наследству и фенотипическую не наследственную изменчивость.

Примером проявления фенокопий могут слу жить заболевания, приводящие к кретинизму, кото рые могут обусловливаться наследственными и средовыми частности, отсутствием йода рационе ребенка, независимо от его генотипа факторами. Термины пенетрантность и экспрессив ность были предложены ТимофеевымРесовским. Степень экспрессивности оценивается количес твенно с помощью статистических показателей В случаях крайних вариантов изменения экспрессив ности полное отсутствие признака используют до полнительную характеристику пенетрантность Хорея Гентингтона может служить примером не полной пенетрантности и варьирующей экспрес сивности проявления доминантного гена Возраст первого появления хореи Гентингтона разнообра зен табл 11 1 Известно, что у некоторых носите лей она так и не проявится неполная пенетрантность, кроме того, этот ген имеет варьирующую экспрессивность, так как носители заболевают различном возрасте. В яйцеклетке всегда содержится половая Ххромосома, а сперматозоиде с равной вероятностью может быть или Ххромосома, или Ухромосома Если при слиянии половых клеток зиготе соединяются две Ххромосомы, рождается девочка, если X и У мальчик. Мужская половая система включает себя яички семенники с придатками, семявыносящие протоки, половой член пенис и ряд других желез Самая крупная из них предстательная железа, или простата Железы принимают участие образовании семенной жидкости.

Органы размножения мужчины яички с придатками, семявыносящие протоки, железы К внутренним половым органам женщины относятся яичники, маточные трубы и матка Развитие зародыша начинается с оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом Зародыш развивается матке Контакт матери и плода осуществляется через плаценту. Как вскоре стало известно, оба синдрома вызывались проблемами одной и той же части хромосомы 15 Отличие состояло лишь том, что случае синдрома ПрадераВилли дефект наследовался от отца, тогда как случае синдрома Ангельмана от матери.

Как только мы начинаем мыслить категориями эгои стичных генов, голову приходят неожиданные идеи и гипотезы Рассмотрим одну из них Эмбрионы одной утробе, управляемые отцовскими генами, могут вести себя поразному зависимости от того, какой набор генов им до стался Эти конкурентные различия будут особенно сильно проявляться тех случаях, когда яйцеклетки были оплодот ворены семенем разных отцов, что природе встречается довольно часто Конкуренция между эмбрионами может вести к отбору более эгоистичных отцовских генов От по добных рассуждений очень просто перейти к практике и экспериментально проверить нашу догадку Хорошим объ ектом исследований являются мыши Разные виды мышей существенно отличаются своим поведением Так, для самок вида Peromyscus maniculatus характерны беспорядочные поло вые связи, поэтому каждом помете можно найти мышат от разных отцов В другом виде, Peromyscus polionatus, самки моногамны и сохраняют верность своему единственному из браннику Все мышата помете происходят от одного отца.

Яйцеклетка не столь беззащитна перед превратностями судьбы В короткий период от оплодотворения до начала развития эмбриона она может освободиться от лишней хро мосомы В результате клетке остается, как и положено, две парные хромосомы Но механизме удаления лишней хромо сомы не учитывается ее происхождение, поэтому удаление происходит случайным образом Хотя случайное удаление гарантирует, что 66 случаев клетка избавится от одной из материнских хромосом, изредка удаляется отцовская хромо сома, и развитие эмбриона продолжается с двумя материн скими хромосомами Опять таки, как правило, это не имеет большого значения, но не случае с хромосомой 15 Если яйцеклетке оказались две материнские хромосомы 15, то сразу два гена UBE l вместо одного, включаются работу, но не работает ни один ген SNRPN И как результат син дром ПрадераВилли Cassidy S В 1995 Uniparental disomy and genomic imprinting as cause of human geic disease Environmental and Molecular Mutagenesis 26 1320 Kishino Т Wagstaff J 1998 Genomic organisation of the UBE l E AP gene and related pseudogenes Genomics 47.

Таким образом, если мы рассматривали плаценту как ор ган, который мужские гены не доверяют женским генам, то женские гены не доверяют мужским генам управление раз витием мозга Если с нашим развитием дела обстоят так же, как у мышей, то мы с вами живем с материнскими мыслями и отцовским характером это верно лишь той степени, какой мысли и характер передаются по наследству В 1998 году у мышей был обнаружен еще один ген с половым им принтингом, который оказывает существенное влияние на материнское поведение самок мышей Самки с работающим геном Mest ведут себя как примерные матери Если этот ген не работает, то внешне самка мыши ничем не отличается от своих подруг, пока дело не доходит до появления мышат Матери из таких самок получаются ужасные Они не дово дят до конца создание гнезда, они не возвращают гнездо заблудившихся мышат, не следят за их чистотой и вообще мало уделяют им внимания Мышата у таких самок обычно погибают Неизвестно, по какой логике, но этот ген насле дуется по отцовской линии В организме работает только та версия гена, которая находится на отцовской хромосо ме, тогда как материнская версия гена блокирована Vines G 1997 Where did you get your brains New Scientist 3 May 3439 Lefebvre L et al 1998 Abnormal maternal behaviour and growth retardation associated with loss of the imprinted gene Mest Nature Geics 20.

С позиций теории Хэйга о генетическом конфликте на этапе развития эмбрионов этот факт трудно объяснить Интересную теорию для объяснения данного феномена предложил японский ученый Йох Иваса Yoh Iwasa Он предположил, что поскольку пол эмбриона устанавлива ется отцовской хромосомой либо хромосомой X, либо хромосомой Y, то именно мужская хромосома X должна работать женском организме, особенности женского поведения должны задаваться генами хромосом со сторо ны отца Если будет работать еще и женская хромосома X, то эффект феминизации будет проявляться и у сыновей, а у дочерей с удвоенной силой Отсюда логично заключить, что поведенческий половой диморфизм должен контроли роваться мужскими генами Pagel М 1999 Mother and fa ther in surprise geic agreement Nature 397.

Еще более важный результат состоит разрешении дав него спора, продолжающегося на протяжении всего XX ве ка что определяет поведенческий половой диморфизм природа или социальные условия Одни ученые пытались все свести к наследственности, отрицая роль обучения и социальных традиций другие видели во всем влияние со циума и отрицали какоелибо наследование поведения Впрочем, роль обучения и влияния общества никто никог да не отрицал Споры велись основном вокруг того, имеет ли наследственность хоть какоето влияние на поведение мужчины и женщины Я как раз писал эту главу, когда моя годовалая дочка обнаружила маленькую пластмассовую ку клу и вскрикнула от восхищения Ее старший брат когдато давно издал такой же крик, когда обнаружил игрушечный трактор Как и многим родителям, мне не верится, что та кое различие предпочтении игрушек вызывается скры тым влиянием общества на годовалого ребенка Мальчики и девочки по природе своей имеют разные склонности и интересы Мальчики больше склонны к соперничеству, проявляют интерес к машинам, оружию и к активным дей ствиям Девочек больше интересуют окружающие люди, на ряды и общение Не только социальный уклад ведет к тому, что мужчины предпочитают карты, а женщины романы.

До 1997 года никто не удосужился проверить этот факт Когда Милтон Даймонд Milton Diamond и Кейт Зигмун дсон Keith Sigmundson попытались отыскать Джоан, они нашли мужчину, счастливого браке со своей женой Его история отличалась от той, которую рассказал Мани Ребенок постоянно чувствовал дискомфорт и желание но сить брюки, играть с мальчишками и ходить помаленькому стоя Когда ему было 14 лет, родители рассказали о произо шедшем несчастье, что мальчик воспринял с чувством об легчения Он прекратил принимать гормоны, изменил свое имя, снова став Джоном, начал одеваться и вести себя как мужчина, согласился на операцию по удалению груди В 25 лет он женился на женщине и усыновил ее ребенка Таким образом, этот случай стал ярким примером наследования поведения мужчины и женщины даже вопреки целенаправ ленному влиянию общества Наблюдения над животными также свидетельствуют о наследственной основе поведен ческих реакций самцов и самок Мозг это орган с врож денной половой принадлежностью Теперь это утвержде ние подкреплено данными генетиков, обнаруживших гены половых предпочтений и гены с половым импринтингом Diamond М Sigmundson Н К 1997 Sex assignment at birth longterm review and clinical implications Archives of Pediatric and Adolescent Medicine 151. Ххромосома довольно большая и несёт много генов, а Yхромосома генов почти не содержит Гены, находящиеся Ххромосоме, как правило, определяют признаки, не связанные с развитием пола Но наследование этих генов зависит от пола особи.

В соматических клетках человеческого организма имеется диплоидный набор хромосом 23 пары 46 хромосом, а половых клетках гаметах гаплоидный одинарный набор хромосом 23 хромосомы У мужчин и женщин 22 пары диплоидного набора соматических клеток, одинаковы по форме и величине и называются аутосомами, 23я пара половые хромосомы гоносомы, гетеросомы представлена у женщин двумя Ххромосомами, ау мужчин одной Х и другой Yхромосомой Все яйцеклетки несут одинаковый набор хромосом моногаметный пол В одну половину образующихся спермиев идёт 22 аутосомы и одна Ххромосома, а другую половину 22 аутосомы и одна половая Yхромосома гетерогаметный. Другим доказательством утверждения, что только Yхромосома является половой, послужили результаты исследований с использованием современных технологий Так, при помощи электронного микроскопа и микропипетки удалось изъять Yхромосому на самых ранних этапах эмбрионального развития из зиготы В результате пол мужской организма не изменился Замена Ххромосомы на Yхромосому приводил к смене пола Аналогичные манипуляции с Ххромосомой к смене пола не приводили Поэтому последнее время принято считать, что у человека одна, а не две, как считали раньше, половая хромосома.

Одним из важных лечебных мероприятий является хирургическое изменение пола Перемена пола у детей 3 4 лет не вызывает психологических трудностей В возрасте 4 10 лет такая перемена переносится тяжело, к обычно этом возрасте твердо устанавливается сознание половой принадлежности, а понятия пола смысле половой функции еще не существует Начиная с пубертатного периода, дети осознают свою интерсексуальность и становятся еще более ранимыми Нередко они сами настаивают на определении пола. Известно, что около 170 из 1 000 эмбрионов и плодов погибают до рождения, из них около 40 вследствие несовместимых с жизнью хромосомных дефектов Примерно 20 нежизнеспособных выкидышей и абортусов абортированные плоды имеют хромосомные перестройки Тем не менее, значительная часть мутантов носителей хромосомной аномалии минует действие внутриутробного отбора Но некоторые из них погибают раннем детстве Больные с аномалиями половых хромосом изза нарушения полового развития, как правило, не оставляют потомства Частота хромосомных болезней Томской области составляет более. Общими проявлениями хромосомных аномалий являются черепнолицевые дисморфии, задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость, костномышечные аномалии, пороки сердечнососудистой, мочеполовой, нервной и других систем, отклонение гормональном, биохимическом и иммунологическом статусе К настоящему времени известно более 100 хромосомных синдромов.

Из причин, вызывающих хромосомные болезни, наиболее значимые четыре первых. Научные исследования также показали, что к группе риска относятся девушки, забеременевшие до 16 лет Это связано как с уменьшением гормонального контроля оогенеза у пожилых женщин, так и с недостаточностью гормонального контроля у девушек подросткового возраста Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна также увеличивается при пожилом отце 60 75. Имеется аналогичный пример, связанный с половым здоровьем мужчины В случае выбора донора спермы все женщины выберут для оплодотворения своей яйцеклетки сперматозоиды здорового 24летнего мужчины.

В раннем возрасте эти дети мало пользуются речью и обнаруживают признаки аутистического поведения Они малообщительны, замкнуты, плохо сходятся с детьми, не проявляют глубоких привязанностей к близким людям В школьном возрасте более отчётливо проявляются неустойчивость внимания, неусидчивость, неспособность к длительному интеллектуальному напряжению и целенаправленной трудовой деятельности Эмоциональноволевые нарушения выражаются беспричинных колебаниях настроения, взрывчатости, импульсивности и агрессивности по незначительному поводу В тоже время больные внушаемы, легко имитируют поведение окружающих Дети и подростки с синдромом 47, XY Y при конфликтных ситуациях часто дают эксплозивные реакции с агрессией, совершают побеги из школы и дома У некоторых больных отмечается наклонность к воровству, поджогам и другим правонарушениям Эти дети и подростки могут легко усваивать программу вспомогательной школы, но их школьная и трудовая адаптация нарушена связи с выраженной патологией поведения. В действительности, больных с этим синдромом поймать за свои преступления очень трудно, так как они досконально изучают тактику и стратегию работы следователя, судмедэксперта, особенностей судопроизводства и то есть оказываются более подготовленными, чем обычный следователь Поэтому просчитывают свои действия на шаг вперёд следователя.

Такие больные могут иметь потомство, так как половина их гамет несёт нормальный набор хромосом У больных может наблюдаться лёгкая умственная отсталость, причём, чем больше Ххромосом кариотипе, тем более выражены умственная отсталость, половой инфантилизм и неспецифические фенотипические изменения. Нередко отмечается эпикант, а также микро и ретрогнатия, узкое и высокое твёрдое нёбо, коарктация аорты, стеноз легочной артерии, не заращение межжелудочковой перегородки, подковообразная почка. У этих женщин интеллект, как правило, не страдает, однако отмечается психический инфантилизм и эмоциональная лабильность У больных резко снижено выделение эстрогенов и повышена экскреция гонадотропина. Третья группа врожденных заболеваний это мультифакторные болезни раньше назывались врожденные аномалии и уродства, которые приобретаются при неправильном протекании беременности Сюда входят разнообразные патологии, которые возникают течение беременности под влиянием сильных внешних факторов Вклад или частота мультифакторных состояний разной глубины по данным различных авторов колеблется от 30.

К счастью или сожалению, беременность начинается раньше, чем будущая мать узнаёт о ней Фактически, к тому моменту, когда женщина окончательно осознаёт себя будущей матерью, оказываются сформированными зачатки многих органов и систем, и хотя всё это ещё микроскопическое, но строение и даже внешний вид будущего ребёнка уже предопределены Поэтому, если на организм матери воздействовали те или иные вредные факторы, они могут проявиться строении тела малыша При этом структура дефекта зависит от того периода, когда произошло это негативное воздействие. На третьей неделе беременности яйцеклетка и сперматозоид встречаются маточной трубе, и результате их слияния образуется зигота первая и самая главная клетка будущего ребёнка Зигота начинает делиться, одновременно путешествуя по маточной трубе по направлению к матке Через трое суток после оплодотворения зародыш состоит из 32 клеток и по форме похож на ягоду шелковицы К концу этой недели число клеток возрастёт до 250, форма будет напоминать полый шарик с диаметром 0 1 0 2 мм Эта бластоциста разрушает маленькие участки слизистой оболочки матки, как бы вырывая для себя небольшую норку, после чего уютно ней устраивается Этот процесс внедрения бластоцисты матку называется имплантацией.

На седьмой неделе развиваются пищевод и трахея, передняя стенка живота, начинается формирование корковой части надпочечников, тонкой кишки и грудины На восьмой неделе продолжается формирование сердца совершенствуются перегородки между его отделами, улучшается сообщение с крупными сосудами Таким образом, врождённые пороки сердца могут иметь корни именно этом периоде развития Происходит закладка слюнных желёз, развитие костей, суставов, формирование верхней губы, яичек у мальчика. Тератогенные факторы могут вызывать одинаковые эффекты, если воздействие фактора пришлось на определённый этап развития плода рисунок 22 С другой стороны, влияние одного и того же фактора разные сроки беременности может вызвать различные дефекты Беременная женщина перед приёмом любого препарата должна проконсультироваться с врачом воздержаться от курения и употребления алкоголя. Во время беременности следует избегать рентгенологических исследований, которые делают только случае абсолютной необходимости Если такое исследование всё же проводится, женщина должна сообщить радиологу, что она беременна, чтобы обеспечить защиту плода максимально возможной степени Врач имеет право назначать беременной женщине тератогенные средства, только если жизни женщине имеется реальная угроза.

Радиация является наиболее изученным внешним сильнодействующим фактором, способным серьёзно нарушить протекание беременности Например, радиация может привести к формированию такой врожденной аномалии развития, как сиамские близнецы рисунок 23 Однояйцовые близнецы Энг и Чанг родились 1811г Сиаме на Таиланде В возрасте 60 лет Чанг скончался ночью от воспаления лёгких своей постели Энг отказался от хирургической операции и умер через 2 часа от заражения трупным ядом Позже всех сросшихся однояйцовых близнецов стали называть сиамскими. При алкоголизме обоих родителей нарушения внутриутробного развития плода, новорождённого и ребёнка наблюдаются наиболее часто 50 80 При злоупотреблении алкоголем страдают первую очередь половые клетки Мужские и женские половые клетки высокочувствительны к алкоголю, особенно период их созревания и подготовки к зачатию происходит повреждение созревающих и зрелых половых клеток, а также подавление процесса их образования Под влиянием алкоголя уменьшается количество половых клеток, и появляются патологически изменённые формы. Пьяное зачатие Люди издревле заметили, что дети людей, употреблявших алкоголь однократно при зачатии, часто рождаются мёртвыми, родившиеся живыми отстают развитии или растут умственно неполноценными Поэтому во все времена и у всех народов существовали законы, запрещающие новобрачным употреблять спиртные напитки.

Применение кокаина повышает риск развития пороков мочеполовой системы и дефектов брюшной стенки, врождённых пороков сердца и аномалий нервной системы Воздействие на будущую мать органических растворителей награждает её ребёнка уплощением переносицы, узкой верхней губой, срастанием век углах глаз и Нередко эти дети рождаются с очень маленькой головой или крошечными глазами, у них часто бывает гидроцефалия и нарушение строения мозга. Стимуляторы и экстази влияют на беременность примерно так же, как и кокаин Впоследствии они могут также вызывать дефекты развития зубов. У детей, матери которых курили во время беременности, вдвое чаще диагностируются врождённые пороки сердца, 3 с лишним раза чаще наблюдаются физические уродства, например, расщепление губы и нёба рисунок 26 У девочек страдает репродуктивная функция, вплоть до развития будущем бесплодия врождённого характера. Развитие первых обусловлено генами, расположенными аутосомах обоих полов, но проявляющихся только у одного пола Так, гены яйценоскости имеются у кур и петухов, но проявляются только у кур Аналогично ведут себя гены жирномолочности и удойности у крупного рогатого скота Такое явление наблюдается связи с воздействием соответствующих половых гормонов. Определение пола по плоидности встречается и у пчел Самки пчел диплоидны, а самцы гаплоидны, к развиваются партеногенетически из неоплодотворенных яйцеклеток.

Не миновала участь сия и Россию Родная внучка королевы Александра Фёдоровна стала женой русского монарха Николая II У них родился сын царевич Алексей, страдавший тяжёлой формой гемофилии. Повышенная кровоточивость, гемофилия, вызвана их дефицитом организме Когда отсутствует крови VIII фактор антигемофильный глобулин развивается гемофилия А Нет IХ фактора плазменного компонента тромбобластина гемофилия. Но вот вопрос почему их нет, откуда дефицит Виновата мутация генов, отвечающих за синтез этих факторов Бывает, что ген VIII фактора выпадает полностью В этом случае антигемофильный глобулин практически не продуцируется развивается крайне тяжёлая форма гемофилии В генах могут быть небольшие ошибки, опечатки тогда факторы свёртывания крови производятся, но работают плохо, активность их снижена Форма заболевания зависит от того, насколько она низка по сравнению с нормой, которая популяции колеблется от 50 до 200 Так вот, чем цифра меньше 50, тем острее и тяжелее проявления гемофилии. Какие дети родятся браке от здоровой женщины и мужчины больного гемофилией. Наружные половые органы самок Внутренние половые органы самок К наружным относятся половые губы, клитор, преддверие влагалища к внутренним влагалище, матка, яйцепроводы, яичники. Биография книги Н Д Тарасенко, Г И Лушановой Что вы знаете о своей наследственности.

Однако за последние 10 12 лет количество известных наследственных заболеваний увеличилось и составляет настоящее время около 4000 наименований Иными словами, каждый год выявляется примерно 100 новых заболеваний Это происходит изза того, что, с одной стороны, наука все более проникает генетические, физиологические и биохимические механизмы человека, а с другой экологическая среда обитания все большей степени становится загрязненной и матрицы человека активнее подвергаются воздействию, нарушаются. Белки различных пищевых продуктов неравноценны по содержанию них аминокислот Из 20 аминокислот для синтеза белков не все одинаково нужны При недостаточном поступлении одних аминокислот белки могут быть частично синтезированы из других Это так называемые заменимые аминокислоты Однако девять аминокислот из 20 должны поступать организм обязательно, так как они не способны синтезироваться из других аминокислот Это незаменимые аминокислоты Среди последних наиболее часто используются лизин, метионин и триптофан Они получили название критических.

Это разнообразие увеличивается еще и тем, что процессе конъюгации гомологичные хромосомы обмениваются участками, наследственные особенности которых не всегда одинаковы Первоначальное предположение о какомто определенном расположении генов хромосомах возникло тогда, когда на модельных объектах было установлено, что некоторые признаки, обусловленные генами, наследуются связанно друг с другом Тенденцию признаков наследоваться совместно, а не порознь назвали сцеплением Групп сцепления столько, сколько пар хромосом у конкретного вида Ученые, тщательно изучив закономерности появления различных признаков при гибридизации у животных и растений, обнаружили, что сцепление признаков характерно как для животных том числе человека, так и для растений. Таким образом, одни мутации приводят к изменению последовательности расположения нуклеотидов, другие обусловливают наличие неодинакового количества хромосом во вновь образованных клетках, третьи нарушают нормальную работу митотического, или мейотического, деления, что блокирует расхождение отдельных пар хромосом по дочерним клеткам.

В 1960 году английский ученый Ноуэл создал новый метод получения препаратов хромосом из периферической крови До этого времени все работы по изучению хромосом человека проводились на материале, получаемом результате операций В современных экспериментах для кариологических исследований используются кровь, костный мозг, кожа и другие ткани, полученные разными методами При этом кровь чаще всего берется из вены, пальца, пуповины при ее обрезе у только что родившихся, а у детей до одного года основном из пятки. До последнего времени было довольно трудно определять идентифицировать хромосомы внутри каждой группы Об этом может свидетельствовать следующий пример Опытным цитогенетикам предложили для идентификации препараты хромосом от одних и тех же лиц В препаратах метафазных хромосом от нормальных мужчин 22 случаев определение оказалось неверным, а препаратах от мужчин с различными аномалиями хромосом число правильных определений колебалось от 31.

Родители имеют по 46 хромосом и у ребенка норме должно быть столько же В половых клетках человека, образующихся результате мейоза, содержится 23 хромосомы У женщин при формировании половой клетки последнюю попадает 23 хромосомы 22 Х Во всех яйцеклетках содержится только одна Ххромосома При формировании мужских половых клеток сперматозоидов одну попадает Ххромосома 22 Х, а другую Yхромосома 22 У Оплодотворение любой яйцеклетки, всегда имеющей хромосомы 22 X, сперматозоидом с хромосомами 22 X обусловливает развитие женского организма, а случае оплодотворения сперматозоидом с хромосомами 22 Y обеспечивается развитие мужского организма рис. Рис 11 Передача половых хромосом от родителей к детям Пояснения см тексте. Рождение близнецов одного пола еще не является доказательством их идентичности однояйцевости Однояйцевые близнецы, как правило, очень похожи друг на друга, однако случаются и исключения из этого правила Последнее бывает том случае, когда условия внутриутробного развития близнецов несколько отличались. А так ли важно знать, родились разно или однояйцевые близнецы Да, очень важно Ведь если заболеет один из пары однояйцевых близнецов, врач должен пристально наблюдать и за другим, а, возможно, даже начать его профилактическое лечение.

Количество ежемесячно созревающих яйцеклеток находится под генетическим контролем и также сильно зависит от возраста матери Совершенно естественно, что клетки, из которых формируются яйцеклетки, со временем стареют, то есть портятся, и как бы природа их не защищала, они все равно с определенной вероятностью повреждаются В результате этого второе редукционное деление может произойти с ошибками, например с нерасхождением хромосом В таком случае будут формироваться яйцеклетки с 24 хромосомами, или вообще хромосомы распределятся по двум дочерним клеткам не, поровну, вследствие чего яйцеклетку попадет больше хромосом, чем это необходимо Оплодотворение такой клетки приведет к появлению ребенка с хромосомными аномалиями. Число больных с добавочной хромосомой при первом и втором скобках делении мейозе. Откуда у человека появляются неполноценные, или так называемые летальные и полулетальные, гены.

Пройдя длительный путь развития, исчисляемый миллионами лет, совершенствуясь через отбор более приспособленного к окружающей среде, генетический материал не мог сохраниться неизмененном виде и дойти до наших дней, не неся себе ряд ошибок виде летальных и полулетальных генов, которые реализуются и выходят на фенотип при условии совпадения их как отцовской, так и материнской матрице В последнем случае возникает явление гомозиготности одинаковости по тому или иному гену В табл 7 приведены частоты встречаемости аутосомнорецессивных и доминантных заболеваний Европе Несколько ранее мы упоминали, что генетическая программа у человека дублирована. Из довольно беглого рассмотрения вопросов генетического родства человека и других организмов ясно, что генетический материал человека за свою длительную эволюцию накопил и продолжает накапливать ошибки, то есть летальные и полулетальные гены, которые передаются следующим поколениям Известно, что каждый высший организм, том числе и человек, имеет среднем 12 15 летальных генов, которые приводят к летальным исходам случае их гомозиготности В среднем по ряду стран каждые 2 3 ребенка из 200 новорожденных то есть 1, 5 2, 0 наследственно отягощены неполноценны по генным, матричным, болезням К началу 1960х годов описано более 1500 видов генных заболеваний у человека. На рис 17, 18 показан внешний вид страдающих такими наследственными заболеваниями, как ахондроплазия и микроцифалия.

При аутосомнорецессивных заболеваниях у здоровых родителей некоторые дети оказываются больными Это связано с тем, что оба родителя являются носителями аномального аутосомнорецессивного гена Обычно этот ген обозначается буквой а С учетом последнего генотип больного по данному гену можно записать как аа а его родителей каждого как. У женщин аномальный ген может находиться одной гетерозигота или обеих гомозигота Ххромосомах, у мужчин только одной Ххромосоме Наиболее широко распространено заболевание, обусловленное геном, сцепленным с Ххромосомой и имеющим рецессивный характер наследования, гемофилия несвертываемость крови рис 22 В данном случае ген имеет полулетальное значение, что, как правило, приводит к гибели ребенка раннем возрасте Долгое время считалось, что этим заболеванием страдают только мужчины Однако оно встречается и у женщин, хотя и крайне редко, и обусловлено наличием аномальных генов обеих Ххромосомах. Третий случай больные и мать, и отец рис 23, Здесь страдают болезнью и сыновья, и дочери Первые обязательно получат аномальную Ххромосому от матери, а вторым обязательно перейдут по одной аномальной Ххромосоме от отца и матери, а гомозиготность обусловит болезнь Как упоминалось выше, этот случай встречается крайне редко. Рис 23 Наследование гена гемофилии, а мать здорова, отец болен гемофилией отец здоров, мать больна гемофилией больные и мать, и отец.

Болезнь мышечной дистрофии Дюшена поражает мальчиков возрасте от 2 до 6 лет, начинаясь с атрофии мышц грудной клетки и поясничной области, позже охватывающей мускулатуру конечностей Это заболевание известно давно, однако только последний годы ученые выяснили механизм действия аномального гена Болезнь имеет рецессивный тип наследования и ген локализован Ххромосоме Был обнаружен белок, названный дистрофином, на долю которого приходится 0, 002 общего количества белка нормальных скелетных мышцах Отсутствие дистрофина у больных мышечной дистрофией ученые связывают с дефектом гена Несмотря на малые количества этот белок является важным компонентом мышечной ткани и отсутствие его последней приводит к распаду мышц.

Проявление конкретного заболевания зависит не только от генотипа, но и от факторов внешней среды, которой находится человек К последним относятся место проживания город или село, задымленность и загазованность воздуха, шум характер питания частота приема пищи, ее разнообразие, качество и количество характер деятельности человека напряженная легкая умственная или физическая, приносящая удовлетворение, или вызывающая раздражение работа Одни из этих факторов могут способствовать появлению болезней с наследственным предрасположением, другие, наоборот, играют по отношению к ним профилактическую роль Рассматриваемые болезни полигенные, то есть обусловленные несколькими генами, заболевания Эти гены могут проявиться и гетерозиготном состоянии Изучение болезней с предрасположением одна из актуальных задач современной генетики Доказано, например, что ишемическая болезнь сердца встречается 5 раз чаще, а сахарный диабет 10 раз чаще среди родственников больного, чем популяции целом Пока нет полных сведений о характере генетического влияния на все болезни с наследственным предрасположением Однако известно, что, например, сахарный диабет заболевание генетически гетерогенно, то есть разные дефекты различных генов могут обусловливать клиническую картину данной болезни Выделяют инсулинзависимый, неинсулинзависимый и другие виды сахарного диабета.

Установлено, что до 60 больных с аномалиями 21й хромосоме болезнь Дауна имеют врожденный порок сердца В 1971 году 57 таких больных выявлены структурные нарушения и 16й хромосоме Более тщательные исследования японских ученых 22 детей с врожденными пороками сердца у 9 из них выявили аномалии 16й хромосоме При использовании методики дифференциальной окраски хромосом выявлено, что характер и расположение полос специфичны, что дает возможность для каждой пары различить и выявить хромосомы пределах каждой группы. За последние годы почти во всех странах мира отмечен значительный рост аллергических заболеваний Статистика показывает, что на долю этих заболеваний приходится более 10 Причинами их роста являются применение прививок, все возрастающий контакт людей быту и на производстве с химическими веществами, том числе рост потребления лекарственных препаратов. Все вышесказанное относится к так называемому формальному этапу истории генетики язвенной болезни Новый этап, характеризующийся поиском конкретных генетических факторов, предрасполагающих к данному заболеванию, начался с неожиданного открытия. Ожирение стимулирует развитие организме таких заболеваний, как гипертония, атеросклероз, сахарный диабет, цирроз печени, желчнокаменная болезнь, печеночнокаменная болезнь и др Эти заболевания ведут к сокращению жизни больных пожилом возрасте на 10 12.

Значит, вредно не только само курение, но и вдыхание табачного дыма, то есть пассивное курение Доказано, что вдыхание табачного дыма на 10 30 увеличивает опасность заболевания некурящих раком легких Пассивное курение вызывает у детей возрасте до двух лет кашель и развитие пневмонии и бронхита. Итак, из вышеприведенного следует, что снижение рождаемости свою очередь порождает такое негативное общественное явление, как эффект одиночки, значительно усложняющее жизнь конкретного индивида и, конечно, окружающих его людей Последнее, разумеется, не может не отразиться на общих нормах отношений между людьми, которые целом характеризуют нравственность человека и общества. Создание генетического регистра диктуется прежде всего происходящими демографическими изменениями снижением рождаемости, увеличением числа лиц среднего и пожилого возраста, уменьшением числа лиц детородного возраста, увеличением количества новорожденных с генетическими отклонениями и Ученые считают, что использование генетического регистра облегчит применение различного рода профилактических мер и позволит проводить учет их эффективности Генетический регистр может быть полезен для целей планирования материальных средств на лечение, пенсионное обеспечение, содержание больных. Знание генотипа имеет большое значение и для лечения больных Например, не всем людям можно принимать некоторые лекарства обычных терапевтических дозах, так как даже однократный их прием может вызвать тяжелые осложнения.

Конечно, нельзя забывать, что исправление, или ремонт, генов у человека имеет два аспекта технический и этический Пока приоритет развитии принадлежит первому Специалисты доказали, что технически работы по генной инженерии реально выполнимы В качестве убедительных доказательств последнего приводятся примеры успешных экспериментов на животных мышах, крысах, коровах, овцах и обезьянах Показано, что у этих животных части клеток могут работать отремонтированные гены Технология получения последних такова на стадии, когда зародыш состоит всего из нескольких клеток, его извлекают чаще всего вымывают из организма матери затем клетки разъединяют и ядра каждой изолированной клетки вводят геныматрицы, ответственные за синтез нужного признака или свойства В результате получаются клетки с направленно измененным геном Такие клетки возвращают организм матери, и зародыш продолжает развиваться по обычной схеме, однако на свет появляется животное с запланированными свойствами. Не напрасно издревле близкородственные браки были нежелательны Люди из наблюдений знали таких браках полноценных потомков не будет А настоящее время практически во всех странах близкородственные браки запрещены законом, не освящаются церковью. Кстати, математику, музыку том числе нотную грамоту, живопись можно считать своеобразными языками международного общения они одинаково понятны всем нациям и обеспечивают обмен высокоинтеллектуальной информацией, чувствами так называемой тонкой материей.

Культура, как и язык, динамична Она развивается как вглубь на основе традиций, обычаев наций, так и вширь впитывая себя лучшие духовные ценности разных наций Процесс сближения культур обусловливается и расширением межнационального обмена во всех областях современной жизни Наконец, при сближении наций культуры как свойства нации также испытывают взаимопроникновения. Плохо это или хорошо это уже особый вопрос И разговор здесь должен быть другим А для природы такого вопроса не существует Однако для нее характерна истина природа не терпит равновесия, но стремится к равновесию. Вовторых, нитраты под воздействием микрофлоры кишечника превращаются нитриты, а последние, свою очередь, взаимодействуя с гемоглобином крови, переводят железо из двухвалентного трехвалентное состояние, свойственное метгемоглобину, не обладающему способностью переносить кислород и, таким образом, сильно затрудняющему тканевое дыхание. Как видим, внесение азотных удобрений без предварительного анализа почв и точного знания запасов калия и фосфора может иметь последствия весьма плачевные. Аллели наследственные задатки гены, расположенные одинаковых участках гомологичных парных хромосом и определяющие направление развития одного и того же признака. Анеуплоиды клетки или организмы, у которых число хромосом не является кратным гаплоидному набору.

Генетика и медицина Итоги Международного генетического конгресса, М Медицина Грязнова И М Второва В Г Специализированная акушерская помощь женщинам, больным сахарным диабетом Вопр охраны материнства и детства. Пыцкий В И Андрианова Н А Артамасова А В Аллергические заболевания М Медицина Редькин Ю В Некоторые статистические и клиникоцитологические данные о болезни Дауна зоне пучковости врожденных аномалий развития Медикобиологические и гигиенические аспекты краевых проблем Сибири Омск Скакун Н П Особенности действия лекарственных средств при некоторых наследственных заболеваниях Терапевт архив 1977 Т. Ранее существовало мнение, что вина женщин гораздо выше и составляет.

Большинство людей знает, что пол будущего ребенка зависит от мужчины В отличие от женщин, имеющих клетках две одинаковые по размеру и форме половые Х хромосомы, у мужчин клетках имеется одна Y хромосома и одна Х хромосома Y хромосома содержит наследственную информацию, которая направляет развитие индифферентных половых желез по мужскому пути, превращая их яички При расхождении хромосом процессе клеточного деления, которое происходит яичках при образовании половых клеток, каждый сперматозоид попадает по 23 хромосомы из 46 исходных, происходит не только уменьшение два раза количества хромосом каждой клетке, но и обмен аналогичными участками хромосом, доставшихся когда то мужчине от отца и матери Именно поэтому все сперматозоиды оказываются генетически разными и несут различные наборы признаков При этом из пары половых хромосом один сперматозоид попадает Y хромосома, во второй Х, поэтому половина всех сперматозоидов содержит Y хромосому, половина Х Если яйцеклетку оплодотворит сперматозоид первого типа, родится мальчик, второго девочка Эти процессы являются случайными, никак не зависят от воли и желания будущего отца или от образа его жизни Поэтому при естественном зачатии планирование пола будущего ребенка невозможно Никакие диеты и предсказания астрологов здесь не помогут Добиться рождения ребенка желаемого пола можно только после оплодотворения яйцеклетки пробирке, когда проводится генетическое исследование, ходе которого выясняют, какие хромосомы содержатся изучаемых сперматозоидах, и полость матки переносят зародыши нужного пола.

Проблема влияния повышенной температуры на фертильность чисто мужская Не случайно место образования сперматозоидов яички, находится специальной кожной сумке мошонке Температура мошонке норме на несколько градусов ниже, чем температура тела Поэтому слишком теплые брюки, особенно синтетические, толстые одеяла или одеяла с электроподогревом, постоянные бани, сауны и горячие ванны отрицательно сказываются на качестве спермы Финские исследователи установили, что у тех, кто посещает сауну два раза неделю, статистически выше риск развития мужского бесплодия по сравнению с теми, что парится раз неделю К ухудшению качества спермы приводят любые лихорадочные состояния при гриппе, кори и других заболеваниях, причем такое снижение качества может наблюдаться до 3 мес столько продолжается созревание каждого сперматозоида яичке и придатках К счастью, нарушения при умеренном перегревании обычно обратимы Все мужчины знают, что область паха очень чувствительна к любым ударам Ушибы, разрывы, порезы яичек абсолютном большинстве случаев приводят к бесплодию Но недавно, том числе и нашими исследованиями, было убедительно доказано, что даже легкие травмы, не вызвавшие сразу серьезных последствий, о которых пациент и вспоминает то с трудом, запускают невидимый механизм аутоиммунной войны, когда иммунная система атакует собственные клетки Через многие годы после такой травмы выясняется, что организм уже давным давно ополчился на вырабатываемые им же самим сперматозоиды и у мужчины иммунное бесплодие Группами риска здесь являются спортсмены восточных единоборств, борцы, велосипедисты.

Хронические стрессы являются распространенным и достаточно опасным фактором риска развития бесплодия у мужчин Функция выработки спермы не является необходимой для поддержания жизни индивидуума Этот продукт половых желез адресован будущему Но очевидно, что с биологической точки зрения потомство должно появляться на свет максимально благоприятных условиях среды, что позволит еще беспомощным существам выжить Поэтому любые стрессы реакции на угрожающие ситуации, это сигнал организму о неблагоприятных условиях и необходимости прекращать деторождение В результате взаимодействия нервной, эндокринной и половой систем это приводит к подавлению процесса образования сперматозоидов и развитию временной стерильности. Медикаментозное вмешательство, выраженное приеме определенных лекарств, которые влияют на ухудшение зрения. Если рассматривать представленное заболевание как приобретенное, то эта неприятность может коснуться и мужчин, и женщин, и ребенка, независимо от генетики. Таких детей необходимо подготовить к образу жизни, где он сможет ассоциировать цвета с какимнибудь предметом Родители, преподаватели, психологи должны подготовить больного дальтонизмом ребенка к тому, что он просто воспринимает краски мира чуть иначе, чем это делают другие.

При лечении больных синдромом Клейнфелтера применяются мужские половые гормоны тестостерон пропионат и его аналоги При гинекомастии хирургическое вмешательство По показаниям могут быть рекомендованы психостимуляторы и нейрометаболические препараты, как это общепринято при других формах олигофрении При создании семьи показано применение вспомогательных репродуктивных технологий с использованием донорской спермы. Поскольку человек млекопитающее, у него выравнивание производства белков тоже достигается с помощью инактивации Этот процесс происходит уже эмбриональном периоде Каждая клетка женского эмбриона выбирает, какую Ххромосому ей инактивировать пришедшую от отца или пришедшую от матери Выбор этот случаен, но необратим, так что результате одни клетки женского эмбриона навсегда остаются с генами материнской Ххромосомы, а другие навсегда с генами отцовской У кошек породы калико это приводит к яркому чередованию окраски шерсти, поскольку грубо говоря клетки, которых инактивирована отцовская Xхромосома, дают один цвет волос, а клетки, которых инактивирована материнская Ххромосома другой У людей результаты этого выбора куда серьёзней тяжесть человеческих заболеваний, связанных с мутациями Xгенах, определяется процентом клеток, которых мутантный ген работает или инактивирован. Компьютер имитирует атаку на яйцеклетку сперматозоидов Чтобы оплодотворить ее, сперматозоиду придется проникнуть через пару слоев защиты лучистый венец, а затем блестящую оболочку.

Из всех 23 пар хромосом с помощью рутинного метода можно идентифицировать только хромосомы 1 2 3 16 и У Остальные хромосомы трудно различимы Именно невозможность идентификации каждой хромосомы с помощью рутинного метода существенно ограничивала цитогенетическую диагностику и классификацию хромосомных болезней Только с освоением новых методических подходов к изучению хромосом удалось, наконец, решить этот вопрос. В случае инверсии участок хромосомы разворачивается на 180 и разорванные концы соединяются новом порядке Если инвертированный участок попадает центромера, то такую инверсию называют перицентрической Если инверсия затрагивает только одно плечо хромосомы, то она называется парацентрической Гены инвертированном участке хромосомы располагаются обратном по отношению к исходному хромосоме порядке.

К межхромосомным перестройкам относят транслокации обмен сегментами между хромосомами Различают следующие типы транслокаций 1 реципрокная транслокация, когда две хромосомы взаимно обмениваются сегментами 2 нереципрокная транслокация, когда сегмент одной хромосомы переносится другую 3 транслокация типа центрического соединения, когда после разрывов околоцентромерном районе соединяются два фрагмента с центромерами таким образом, что их центромера соединяется, образуя одну Транслокационный синдром Дауна возникает именно таким образом При этом больные имеют выраженную симптоматику болезни Дауна, но их кариотипе всего 46 хромосом, причем хромосом 21 и Х две, третья транслоцирована на хромосому группы D возможно, хромосому 15 Исследование кариотипов их родителей показало, что чаще всего фенотипически нормальные матери имеют 45 хромосом и точно такую же транслокацию хромосомы 21, как и ребенок. Основным методом диагносики хромосомных болезней является цитогенетический, который включает себя а определение полового хроматина определение барабанных палочек определение добавочной хромосомы Y с помощью флюоресцентной микроскопии кариоптирование получение хромосомных наборов Наиболее точным и достоверным методом исследований является кариологический. Прогестационные соединения Класс гормонов, включая прогестерон, вырабатываемый яичниками.

Андрогены Класс гормонов, способствующих развитию мужских гениталий и вторичных половых признаков, а также оказывающих влияние на сексуальную мотивацию обоих полов Данные гормоны вырабатываются надпочечниковыми железами как у мужчин, так и у женщин, а также яичками у мужчин. Рис 3 4 Отделы головного мозга а на поперечном сечении человеческого мозга показан гипоталамус вид сверху показывает левое и правое большие полушария. У женщины 23я пара хромосом тоже одинакова две так называемые Ххромосомы у мужчин 23я пара хромосом состоит их двух неодинаковых хромосом из одной Х и одной Yхромосомы. Если после прочтения предыдущих глав о генетических основах лингвистики и поведения у вас душе осталось не приятное ощущение того, что ваша воля и свобода выбора действительности подчинены не вам, а наследуемым ин стинктам, то эта глава еще больше усилит гнетущее ощуще ние Открытия, о которых сейчас пойдет речь, были наи более неожиданными истории генетики До сих пор мы представляли, что гены являются всего лишь прописями белков, пассивно транскрибируемых по мере необходимо сти те или иные ферменты, или строительный матери ал для растущих клеток Ген представлялся незаметным и услужливым слугой организма, готовым всегда прийти на помощь Но сейчас вы узнаете совсем о другом положении вещей Организм раб генов, безвольная игрушка их руках для реализации своих эгоистичных и амбициозных планов, а также поле битвы между конкурирующими кланами генов.

Все знают, что такое хромосомы X и Y По крайней мере о половых хромосомах знают все, кто не прогуливал уроки биологии школе Хорошо известно также, что по причи не отсутствия второй хромосомы X у мужчин такие гене тические заболевания, как дальтонизм и гемофилия, встре чаются гораздо чаще, чем у женщин Эти генетические за болевания связаны с мутациями генах на хромосоме X Как заметил один биолог, у мужчин хромосома X летит без второго пилота, поэтому мутации, рецессивные у женщин, становятся доминантными у мужчин Но последние годы были сделаны открытия, касающиеся половых хромосом, которые потрясли основы биологии, хотя эти открытия остаются пока еще мало известными широкой публике.

Райе убежден, что половой антагонизм был двигателем эволюции видов Гены, которые попадали эпицентр по лового антагонизма, отличаются чрезвычайной межвидо вой изменчивостью Например, высокая частота мутаций была выявлена у медуз морское ушко Haliotis sp гене лизирующего фермента, который используют сперматозо иды для пробуравливания гликопротеинового состоящего из углеводов и белков примеч ред покрова яйцеклетки Это можно объяснить постоянным соревнованием между ферментом и все более усложняющимся покровом яйце клеток Скорее всего, аналогичный ген также быстро эво люционирует и у других организмов, том числе и у чело века Легкая проницаемость удобна для сперматозоидов, но вредна для яйцеклетки, поскольку этом случае проско чить могут сразу два сперматозоида, что нарушит развитие организма Другой пример быстро изменяющихся генов уже ближе к человеку это гены белков плаценты Сейчас многие ученые с подачи Дэвида Хейга David Haig полага ют, что взаимоотношения организма матери и плаценты, которая развивается исключительно под контролем генов, унаследованных эмбрионом от отца, лучше всего описыва ет модель взаимоотношения паразита и хозяина Плацента пытается преодолеть сопротивление материнского орга низма и навязать свои требования к содержанию сахара крови и кровяному давлению, которые больше устраивают эмбрион, чем мать Haig D 1993 Geic conflicts in human pregnancy Qrterly Review of Biology 68 495531 Более под робно эти взаимоотношения мы рассмотрим позже, когда подойдем к хромосоме.

Противоречия между группами генов проявляются не только отношениях полов Давайте предположим, что существует ген, который повышает способность человека лгать может показаться, что пример далек от реальности, но, как мы знаем из предыдущей главы, способность быстро реагировать на ситуацию и находить правдоподобные объ яснения, действительно, может зависеть от работы многих генов Такой ген будет процветать вместе с его носителя ми пройдохами и мошенниками Теперь представим, что на другой хромосоме существует ген или группа генов, кото рые обостряют способность распознавать ложь Его носи тели будут преуспевать том, что их невозможно обмануть Оба гена начнут стремительно эволюционировать попу ляции, подстегивая друг друга, поскольку успех одного гена будет означать поражение другого за счет потери сорев новательного преимущества у его носителей Антагонизм между генами не ослабнет, даже если оба гена будут пред ставлены одном геноме Именно такие процессы Райе и Холланд назвали эволюцией интерлокальных противо речий Interlocus Contest Evolution ICE Скорее всего, именно интерлокальные противоречия лежали основе стремительного развития интеллекта у предков человека последние 3 млн лет и до наших дней Традиционно счита ется и во всех учебниках пишется, что мозг наших предков развивался для того, чтобы создавать орудия труда и разво дить костер саванне Согласитесь, данная мотивировка развития мозга исчерпала себя еще задолго до появления нашей цивилизации Современные ученые все больше воз вращаются к идеям макиавеллизма большой мозг был не обходим для успешной гонки вооружений между теми, кто хотел подчинить себе других, и теми, кто не хотел подчи няться Райе и Холланд по этому поводу пишут Возможно, что феномен, который мы называем интеллектом, появил ся как побочный продукт внутригеномного конфликта между генами насилия и генами отпора насилию Rice W R Holland В 1997 The enemies within intergenomic con flict, interlocus contest evolution ICE, and the intraspecific Red Queen Behavioral Ecology and Sociobiology.

Философ Макиавелли 14691527 считал, что ради упро чения государственной мощи не следует экономить сред ства. R С 1991 A geic study of male sexl orientation Archives of General Psychiatry 48 10891096 Bailey J M Pillard R C 1995 Geics of human sexl orientation Annl Review of Sex Research 6.

Эволюционных биологов, таких как Роберт Трайверс Robert Trivers, сообщение о том, что подобный ген мо жет лежать на хромосоме X, заставило задуматься С точки зрения эволюционистов версия гена, ведущая к гомосексу ализму, должна довольно быстро исчезнуть из популяции Однако получается, что данный ген современном мире встречается не так уж и редко по некоторым данным, при мерно 4 мужчин гомосексуалисты и немногим меньше бисексуалы Поскольку гомосексуалисты не имеют детей, или по крайней мере имеют меньше детей, чем мужчины с традиционной ориентацией, данный ген должен был дав нымдавно исчезнуть, если, конечно, он не нес какогони будь компенсирующего полезного свойства Трайверс пред положил, что поскольку хромосома X вдвое чаще встреча ется у женщин, чем у мужчин, любой ген на ней, который способствует плодовитости женщины, будет эволюционно закрепляться, даже если он вдвое сократит плодовитость мужской части популяции Например, предположим, что ген, обнаруженный Хамером, продлевает репродуктивный период женщины или, скажем, оказывает влияние на раз мер ее груди это только теоретическое предположение Любое из этих качеств повлияет на плодовитость женщи ны Например, средние века большая грудь могла быть свидетельством отменного здоровья и привлечь богатого жениха Дети, родившиеся таких семьях, не умирали от голода Даже если у данного гена был побочный эффект, состоящий том, что некоторые из сыновей предпочита ли мужчин, ген мог оказаться полезным для популяции, по скольку давал большие преимущества дочерям.

Роберт ван Гулик своей книге Сексуальная жизнь древнего Китая приводит правила запрета на близкородственные браки Браки, пишет он, были экзогамными Женитьба на женщинах с таким же родовым именем была строго запрещена Считалось, что такой инцест через имя обрекает мужа, жену и их потомство на несчастья Далее Гулик приводит художественнодидактический пример, датированный 540г до Цзиньский князь заболел, и никакие способы лечения не помогали И тогда один из советников предположил, что причина болезни том, что у князя имеется четыре жены его же собственного рода. Я слышал, сказал приближённый, что женщин своего же рода не следует допускать гарем Их дети умрут младенчестве, и симпатия между мужем и женой пройдёт И тогда они оба заболеют. Признаки, сцепленные с Ххромосомой могут быть доминантными и рецессивными.

Такие новорождённые выглядят как девочки, однако их половые органы и вторичные половые признаки остаются недоразвитыми Дети имеют бочкообразную грудную клетку, оттопыренные и низко посаженные уши У таких девочек короткая шея с характерными кожными складками, их голени, стопы и кисти отёчны изза недоразвитости лимфатических сосудов, ногти часто недоразвиты, иногда имеются добавочные пальцы полидактилия Половые железы, как правило, отсутствуют, обычно вместо них можно обнаружить тяжи из соединительной ткани Маточные трубы и матка недоразвиты, поэтому женщины стерильны Уровень женских половых гормонов у них снижен, поэтому млечные железы недоразвиты, пигментация сосков слабая Строением узкого таза и широкого плечевого пояса верхних конечностей такие девушки напоминают мужчин Внутренние углы глаз у них часто оказываются выше наружных Для синдрома характерны различные пороки, включая пороки сердца Девочки уже школе начинают отставать росте от своих сверстниц Рост взрослых людей с синдромом ШерешевскогоТернера редко превышает.

Данный синдром проявляется у мужчин с добавочной Ххромосомой Вероятность рождения детей с подобными аномалиями достаточно велика 1 500 Обычно до начала полового созревания у таких мальчиков при внешнем осмотре никаких отклонений от нормы не обнаруживается, хотя при цитологических исследованиях клетках обычно чётко выявляется характерное для женского пола тельце Барра В процессе возмужания у больных с этим синдромом складывается евнухоидный тип строения тела узкие плечи и грудная клетка, широкий таз, слабое развитие мускулатуры, отложение жира по женскому типу Семенные канальцы часто атрофируются, сперматозоиды не вырабатываются, что является причиной стерильности У мужчин с синдромом Клайнфельтера регистрируется повышенный уровень характерного для женщин фолликулостимулирующего гормона, который выделяется с мочой, млечные железы увеличены гинекомастия, однако к лактации они не способны, к состоят из плотной соединительной ткани Люди с синдромом клайнфельтера легко поддаются внушению, эмоционально неустойчивы Интеллект обычно не страдает, лишь отдельных случаях отмечается задержка умственного развития.

Рис 46 Карты X и Ухромосом человека грубая схема 1 гомологичные участки Х и Yхромосом содержат рецессивные гены, обусловливающие развитие общей цветной слепоты, пигментной ксеродермы, болезни Огути, спастической параплегии, эпидермального буллеза и, быть может, расщепленных губ и неба 2 негомологичный участок Ххромосомы содержит рецессивные гены гемофилии, дальтонизма, мышечной дистрофии, гипогаммаглобулинемии, доминантного гена гипофосфатемического рахита 3 негомологичный участок Ухромосомы содержит гены, приводящие к развитию перепонок между пальцами и волосатых ушей. Рис 47 Родословные по признакам, сцепленным с половыми хромосомами 1 родословная, которой имеется женщина, гомозиготная по гену гемофилии 2 родословная семья с аномалией, передающейся через Yхромосому перепонки между пальцами. Примером такого рода наследования является гемофилия агаммаглобулинемия, несахарный диабет, дальтонизм и облысение. Нарушение цветного зрения дальтонизм обнаружил у себя и описал английский естествоиспытатель Джон Дальтон 1794 Нарушение цветного зрения у машиниста, приведшее к тяжелым последствиям, было описано 1875 Швейцарии, где произошло крушение поезда с большим числом жертв Этот трагический случай послужил поводом для обязательной проверки цветного зрения у работников всех видов транспорта, солдат.

Проявление доминантного гена чаще встречается у женщин, чем у мужчин, по причине наличия каждой популяции 75 Ххромосом Поскольку речь идет о редких признаках, наибольшую вероятность составляют браки двух типов гетерозигота женщины Аа с непораженным мужчиной а и непораженной женщины аа с пораженным мужчиной. Не существует прямой связи между размером мозга и интеллектом, иначе киты были бы точно умнее.

Здесь, конечно, тоже очень важно понимать, какой степени все это связано с давлением среды Я знаю одно большое исследование, опубликованное журнале Science, котором посмотрели у двухсот с лишним тысяч человек школьную успеваемость отношении к полу Они обнаружили, что математические способности мальчиков лучше, чем вербальные способности мальчиков А вербальные способности девочек лучше, чем математические способности девочек Если же сравнивать между полами, то получается, что девочки любой стране опережают мальчиков, когда дело доходит до чтения А что касается математики, то ней обычно мальчики опережают девочек Но дальше ученые сделали вот какую интересную вещь они сравнили это с социальным показателем женской эмансипации Они посмотрели разные страны, насколько них выражена женская эмансипация, насколько женщине легко получить доступ к образованию, работе, власти и прочему Они обнаружили, что есть корреляция Если стране слабый уровень женской эмансипации, то этой стране мальчики знают математику намного лучше, чем девочки А если стране высокий уровень женской эмансипации, то этой стране девочки знают математику так же хорошо, как и мальчики, либо даже опережают. Рецессивные гены, расположенные Ххромосомах, всегда проявляются у мужчин, а у женщин только гомозиготном состоянии.

Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Ххромосомой, признак Мужчина, больной гемофилией, женился на здоровой женщине все ее предки были здоровы У них родилась здоровая дочь Определить вероятность рождения больного гемофилией ребенка от брака этой дочери со здоровым мужчиной. У дрозофилы доминантный ген красной окраски глаз W и рецессивный ген белой окраски w находятся Ххромосомах Белоглазая самка скрещивалась с красноглазым самцом Какой цвет глаз будет у самцов и самок первом и втором поколении. В Ххромосоме человека могут располагаться рецессивные гены, определяющие развитие гемофилии и дальтонизма Женщина имеет отца, страдающего гемофилией, но не дальтонизмом, и здоровую по признаку гемофилии гомозиготную матьдальтоника Эта женщина выходит замуж за здорового мужчину Какова вероятность рождения у нее ребенка с одной аномалией, если предположить, что кроссинговер между генами гемофилии и дальтонизма отсутствует. Женщина имеет нормальную кисть, следовательно, ее генотип по признаку шестипалости аа У нее нормальное зрение Х D, но ее сын дальтоник Ххромосому он получил от матери Поэтому генотип женщины ааХ. Подобным образом по генотипам родителей можно определить генотипы детей дочь ааХ D Х d сын АаХ. Построив решетку Пеннета 8 6, можно убедиться, что вероятность рождения ребенка с тремя рецессивными признаками равна.

Фактически, человеческой диете красное мясо является основным источником железа Вот, почему быть вегетарианцем, возможно, полезно Одно из исследований Нидерландах показывает, что одном из регионов под названием Лейден, там где жители не употребляли пищу красное мясо, у них наполовину было меньше случаев сердечных приступов и инсультов по сравнению с теми районами, где мясо. В норме у женщины клетках содержится 2 Ххромосомы, а мужчины одна Х и одна Ухромосома Инактивация одной Ххромосомы у женщин происходит для того, чтобы с двух копий Ххромосом у женщин не образовывалось вдвое больше продуктов соответствующих генов, чем у мужчин Такой процесс называется дозовой компенсацией генов В норме выбор Ххромосомы, которая будет инактивирована каждой клетке случаен Однако некоторых ситуациях наблюдается так называемая неслучайная инактивация Ххромосомы Это состояние, когда большинстве клеток преимущественно инактивирована одна и та же Ххромосома.

Но случаются природе и забавные отклонения от общепринятой нормы У некоторых сумчатых животных сперматозоиды проявляют невиданный коллективизм и живут попарно, соединенные, как сиамские близнецы, незримой, но крепкой связью Даже передвигаясь, своими хвостами они работают синхронно Расходятся неразлучные друзья непосредственно перед оплодотворением, как говорится дружба дружбой, а служба службой У рыб тетрадонов каждый сперматозоид снабжен двумя хвостами, а самые хвостатые живчики у ракообразных, по нескольку жгутиков у одного экземпляра У крыс и мышей головка сперматозоида не яйцеобразная, как у человека, а крючкообразная, у петухов же, например, она похожа на пиявку. Нормальный сперматозоид по своей физической подготовке не уступает бойцу отряда специального назначения Судите сами для того чтобы проползти расстояние 1 см, живчику надо сделать целых 800 движений хвостиком, то есть, чтобы преодолеть весь путь, ему понадобится вильнуть жгутиком 24 000.

В одной порции эякулята количество сперматозоидов у разных мужчин может колебаться от нескольких десятков миллионов до ничего Установлено, что небольшие перерывы половой жизни способствуют повышению количества сперматозоидов вдвое, а длительные их катастрофическому снижению Как считают специалисты Всемирной организации здравоохранения, для того чтобы мужчина мог зачинать детей, одном миллилитре его спермы должно быть не менее 20 миллионов сперматозоидов, а объем одного эякулята должен быть не менее 2 мл Большинство мужчин укладывается пределы от 2 до 5 мл и от 20 до 300 миллионов сперматозоидов Если количество сперматозоидов составляет менее 20 миллионов говорят об олигоспермии, отсутствие сперматозоидов вообще называют азооспермией Первый случай делает зачатие маловероятным, второй невозможным. Пол зачатого ребенка определяется тем, какой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку За это отвечает одинединственный ген SRY Sex Determining Region of Y переводе определяющий пол участок Yхромосомы Он начинает работать после шестой недели жизни человеческого плода Если яйцеклетку оплодотворил сперматозоид с двумя Ххромосомами, готовьте розовые ленточки А если до цели первым доберется сперматозоид, несущий одну Х и одну Yхромосому, то запасайтесь пистолетиками, рогатками и машинками у вас будет мальчик.

Но и это еще не все У Yхромосомы очень высокая скорость мутации Дело том, что той части тела, где вырабатываются сперматозоиды, среда не просто кислая, а очень кислая Сперматозоиды же кислоту терпеть не могут, потому что она их разрушает Наши неженки предпочитают щелочную среду Изза пребывания кислой среде мужские половые клетки начинают мутировать Но и на этом злоключения несчастной хромосомы не заканчиваются Сперматозоиды подвергаются многочисленным клеточным делениям, что тоже ведет к повышению случаев мутации И при всей такой не сложившейся личной жизни на сперматозоидах лежит очень большая ответственность закладывать пол будущего человека. Синдром де ля Шапеля разовая мутация, которая по наследству не передается Предполагается, что такое превращение может случиться, если материнском организме количество тестостерона превысит максимальный безопасный уровень 2, 4 нмоль, что позволит плоду женского пола развить мужские половые признаки. Синдром Кляйнфельтера женоподобная фигура, нежные черты лица, склонность к ожирению, слабо развитые половые органы.

Ни синдром Суайра, ни синдром де ля Шапеля, ни синдром Кляйнфельтера ни коей мере нельзя считать проявлением гермафродитизма Изучение хромосомного набора истинных гермафродитов показывает, что большинство их 60 по кариотипу женщины, 20 имеют мужской кариотип, остальные 20 мозаичный кариотип, то есть сочетание одном организме разных генетических линий XO XY, XX XY, XX XXY и Главный отличительный признак гермафродитизма от перечисленных синдромов наличие у человека половых органов и половых желез обоего пола У большинства истинных гермафродитов половозрелом возрасте происходят менструации при абсолютной азооспермии Основными причинами гермафродитизма называют аномалии строении участков генов, частности перерождение Yхромосомы Ххромосому, превращение участка Yхромосомы неполовую хромосому аутосому и присутствие патологических генов, изменяющих. Мышечная масса на 20 больше мышечной массы среднестатистической женщины. Потовых желез 2 раза больше, чем у женщин, что особенно радует производителей дезодорантов. Мальчики целом позже начинают ходить, говорить и проситься на горшок К 14 годам до 10 мальчиков регулярно мочатся постель У девочек этот процент настолько мал, что о нем нет смысла говорить. С тем, что мужчины и женщины мыслят поразному, уже давно никто не спорит Даже шутки на эту тему утратили свою актуальность Исследования последних десятилетий действительно показали, что мужской и женский мозг устроены различно.

Еще со времен последней мировой войны медики, занимавшиеся черепномозговыми травмами, обратили внимание на тот факт, что при повреждении левой стороны головы мужчины либо значительно теряют речевые навыки, либо вообще немеют 3 раза чаще, чем женщины Это, кстати, и навело ученых на мысль о том, что мозг может иметь половые различия. Зона Брока, отвечающая за качество речевых навыков, у мужчин развита хуже ее объем мужском мозге на 20 меньше, чем женском. Базальные ядра, функция которых обеспечить сосредоточение внимания, у мужчин быстрее включаются работу, что позволяет им незамедлительно концентрироваться на выполняемой задаче. Если вы читали повесть Собачье сердце М Булгакова, то помните, что профессор Преображенский проводил операции по пересадке яичников обезьян женщинам и яичек тех же обезьян мужчинам с целью омоложения организма и возвращения потенции. Выработку гормонов контролирует мозг В человеческом теле эти вещества вырабатываются ряде органов Основные поставщики гормонов мозг и половые органы, незначительных дозах их вырабатывают надпочечники, поджелудочная железа, щитовидная железа, кишечник и даже желудок.

Эстроген у женщин снижает агрессивность, выключает состязательность и желание самоутвердиться, предохраняет от излишней самоуверенности Кроме того, именно благодаря высокому содержанию этого гормона женщины гораздо легче переносят затяжные стрессовые ситуации Как показывают исследования, у человека, испытывающего длительный стресс, происходит истощение медиаторов биологически активных веществ, участвующих процессе передачи нервных импульсов, что приводит к недостатку кислородного снабжения отдельных участков мозга и гибели нервных клеток на этом участке У мужчин результате хронического стресса повреждается область головного мозга 3 раза большая, чем у женщин. Тестостерон мужской гормон Наибольшую его часть вырабатывают яички, и он обеспечивает мужчин вторичными половыми признаками особым строением фигуры, усами и бородой, низким тембром голоса, а также повышенной агрессивностью и стремлением к лидерству. Какнибудь понаблюдайте если кафе за одним столиком окажутся несколько мужчин, то они будут сидеть, откинувшись назад, словно расширяя пространство вокруг себя, обозначая территорию, ими захваченную.

Эта теория объясняет, почему женственные, со слабо выраженной маскулинностью мужчины далеко не всегда становятся гомосексуалистами Согласно теории Дорнера, их случае были повреждены только центры, отвечающие за поведенческие особенности и за формирование признаков мужского пола, а центр, несущий ответственность за нормальное половое влечение, сформировался правильно То же можно сказать о мужчинах, которые при развитой маскулинности и с типичным для своего пола поведением оказывают предпочтение сексуальным партнерам своего пола значит, у них пострадал только тот центр, который отвечает за ориентацию, а два других остались неповрежденными Такие мужчина запрограммированы на половое возбуждение при виде мужского тела, а не женского.

Известно, что стрессовой ситуации у женщины снижается уровень тестостерона крови Нетрудно предположить, что недостаток этого гормона на сроке от 6 до 8 недель не позволил половым центрам будущих мужчин сформироваться должным образом, а поскольку мозг у человеческого эмбриона изначально устроен по женскому типу, то результате может родиться мужчина с женским типом сексуального поведения От 15 до 20 мужчин имеют мозг феминного женского типа, но гормональный фон у них соответствует биологическому полу Обратите внимание эта цифра совпадает с данными джорджианского эксперимента, о котором мы говорили чуть выше Напрашивается вывод, что гормональная феминизация мозга способствует формированию гомосексуальных наклонностей у мужчин Одновременно около 10 женщин имеют мозг мужского типа, но изза большей консервативности женщин лесбиянок среди них насчитывается всего. Тем не менее доктор Дорнер соглашался, что речь может идти о микроскопически малых дозах тестостерона и об индивидуальных особенностях каждого эмбриона. Те, кто находится психосексуальной зависимости от контактирования с одеждой, принятой к ношению женщинами Обычно эти люди не расхаживают по улицам юбочках и париках, но под джинсами могут скрывать розовые бикини Многие из тайных трансвеститов достигают оргазма одиночку, даже не прибегая к мастурбации моносексуалы их возбуждает одно только прикосновение к белью или одежде противоположного пола Этот вид транвестизма не заболевание, ни хромосомное, ни гормональное.

Трансвестизм относится к психосексуальным расстройствам и зачастую формируется подростковом возрасте, когда юноша ставит первые опыты со своей сексуальностью Но транссексуал может проходить стадию трансвестизма Все вышесказанное о транссексуалах, само собой, не относится к актерам, которым по роду своей деятельности иногда приходится играть женские роли. Как известно, носителем наследственных свойств является хромосомный аппарат В каждой клетке человека находится 23 пары хромосом 22 пары так называемых аутосом, одинаковых у мужчин и женщин, и одна пара половых хромосом, которая у них различается У женщин это две X хромосомы паттерн XX, у мужчин одна X и одна Y хромосомы паттерн XY, мужской генетический пол является гетерогаметным, а женский гомогаметным.

В А Геодакян 1965, 1972 видит целесообразность наличия двух полов их специализации по двум главным альтернативным направлениям эволюционного процесса консервативному сохранение свойств вида и прогрессивному приобретение видом новых свойств Мужской пол реализует прогрессивную тенденцию, а женский консервативную, обеспечивая неизменность потомства от поколения к поколению Женский пол филогенетически более устойчивый ригидный, но зато онтогенетически более пластичный Мужской пол филогенетически менее устойчивый более пластичный, но онтогенетически ригидный Мужской пол это передовой отряд популяции, берущий на себя функцию столкновения с новыми условиями существования Если они достаточно сильны, то формируются новые генетические тенденции, которые могут быть переданы потомству. М В Антропова 1983 приводит данные темпов изменения антропометрических показателей у детей по отношению к данным взрослых дефинитивным показателям, из которых следует, что каждый возрастной период детства девочки морфологически развиваются о льшими темпами, чем мальчики табл 1 1 Таблица 1 1 Суммарные приросты основных соматометрических показателей ребенка отдельные возрастные периоды его развития средние величины, проценты.

До начала XX у людей были самые смутные представления о том, каким образом определяется пол будущего ребенка Например, древние греки верили, что девочка рождается при оплодотворении семенной жидкостью из левого яичка, а мальчики из правого Аристотель совершенно серьезно считал, что овца зачинает плод мужского пола, если стоит головой к северу, и женского если к югу Долгое время врачи древности полагали, что женской матке существует три камеры одна для мальчиков, другая для девочек, а третья, непарная, для гермафродитов Развеять эту морфологическую несуразицу удалось только эпоху Возрождения Леонардо да Винчи 1452 1519 и великому анатому Андреасу Везалию 1514. Наблюдения и открытия Бэра были верны, хотя информация только о внешнем строении яйцеклетки и сперматозоидов млекопитающих никак не помогала решить загадку определения пола зародышей у человека Внешне все яйцеклетки были одинаковы, так же как и все спермии Для того чтобы ответить на вопрос, чем именно определяется развитие зародышей по женскому или мужскому пути, исследователям пришлось пройти долгий путь, полный удивительных открытий В частности, они обнаружили ядрах делящихся клеток компактные тела хромосомы, и выяснили, что именно они являются хранилищами наследственных задатков.

Благополучно оплодотворенная яйцеклетка приступает к делению В результате вскоре образуется небольшой шарик из клеток, судьба которых уже определена и совершенно различна Часть из них вскоре образует собственно будущий зародыш, а часть превращается его окружение трофобласт Клеточный комочек будущий младенец оказывается заключенным внутри капсулы трофобласта, словно растительный зародыш внутри скорлупы желудя или каштана Тонкая клеточная стенка трофобласта вплавляется стенку матки, образуя с ней плотное сцепление В дальнейшем именно этом месте образуется достаточно сложное образование плацента своеобразный пропускной пункт на пути питательных веществ, поступающих из тела матери тело плода. Итак, ключевым моментом детерминации пола является формирование соответствующих половых желез у эмбриона на втором месяце беременности Этот факт был установлен еще 1912 американским исследователем Уиманом Существуют ли гены, которые определяют эту детерминацию В 1986 исследователь Д Пейдж сделал доклад, котором рассказал о выделении из Yхромосомы человека участка длиной полмиллиона нуклеотидов, который, с его точки зрения, и является геном мужества Именно он определяет самую раннюю половую дифференцировку у человека и млекопитающих.

Когда рассказываешь школе о хромосомных нарушениях пола у человека, ученики порой выдвигают любопытную гипотезу о том, что добавочная Ххромосома должна вызывать появление на свет суперженщин, этаких описанных скандинавской мифологии валькирий На самом деле это не так Более того Общаясь с симпатичной женщиной, можно и не заподозрить, что она является носительницей лишней Ххромосомы, поскольку нередко такая хромосомная аномалия никак не сказывается ни на внешнем облике, ни на репродуктивной способности Вероятность же такой встречи не так уж и мала Обнаружить наследственную патологию достаточно просто при окраске клеток они имеют два тельца Барра Чаще всего подобные хромосомные аномалии обнаруживаются случайно результате цитологических исследований, которые проводятся с иными целями. Люди с синдромом Клайнфельтера обычно безынициативны и редко способны к творческой деятельности Они легко поддаются внушению и эмоционально неустойчивы Интеллект нередко при этом не страдает, хотя некоторых случаях отмечается задержка умственного развития, порой приводящая к дебильности Почти всегда умственная отсталость выявляется у больных с хромосомным набором XXXY или даже с XXXXY Внешне таких людей можно четко идентифицировать как мужчин, однако они стерильны и обладают внешностью евнухов.

В 1967 известном научном журнале Nature появилась статья У Прайса и П Уотмора Преступное поведение и мужской генотип XXY В ней авторы пытались доказать, что наличие у мужчин клетках дополнительной Yхромосомы связано со склонностью к агрессии и различным правонарушениям Во многом выводы статьи основывались на данных, полученных двумя годами раньше английской исследовательницей П Джекобс с сотрудниками. Любопытный пример, иллюстрирующий это утверждение, демонстрируют опыты с аквариумными рыбками цихлидами Когда к паре цихлид аквариум подсаживают третью рыбу другого вида, агрессия половых партнеров естественным образом выплескивается на невольного интервента Если же ее убрать, то между супругами начинаются внутрисемейные разборки. Поэтому наличие добавочной Yхромосомы еще не означает, что ее можно называть хромосомой преступности Вероятно, она действительно вызывает несколько более высокий уровень агрессии у мужчин по сравнению со средними показателями Однако это еще не означает, что он неизбежно придет к столкновению с законом С другой стороны, у драчливого подростка, который еще не научился контролировать свои негативные эмоции, гораздо больше шансов попасть полицейский участок или даже тюрьму.

Различные генетически обусловленные нарушения синтеза кортикостероидов встречаются с очень большой частотой Примерно каждый пятидесятый человек несет те или иные мутации генах, которых записана информация о ферментах, играющих важную роль образовании гормонов коры надпочечников К счастью, каждый подобный генетический дефект становится понастоящему актуальным только гомозиготном состоянии, когда он встречается одновременно обеих гомологичных хромосомах Частота таких состояний оценивается как.

Блок синтеза кортикостероидов приводит к повышенному производству мужских половых гормонов Так возникает адреногенитальный синдром, результате которого интенсивный синтез половых гормонов начинается еще во внутриутробном периоде У будущих девочек такой гормональный удар мужскими половыми гормонами ведет к так называемой маскулинизации появлению и проявлению мужских черт Строение их наружных половых органов приобретает сходство с мужским типом В частности необычно развивается клитор и половые губы У мальчиков повышенный уровень мужских половых гормонов тоже не приводит ни к чему хорошему уже на 2 3м году жизни у них начинают проявляться признаки полового созревания Такие дети быстро растут и быстро развиваются физически Казалось бы, ничего плохого этом нет Однако такой ускоренный рост приостанавливается уже к 11 12 годам за счет окостенения скелета, и подростки начинают заметно отставать от сверстников Они проходят весь период возмужания ускоренном темпе, то же время не успевая дорасти до физически развитых мужчин.

Половые гормоны с химической точки зрения представляют собой стероид, состоящий из трех шестиуглеродных колец и одного пятиуглеродного К нему присоединены две метильные и одна гидроксильная группа У тестостерона есть еще один радикал, представляющий собой атом кислорода, соединенный с шестиуглеродным кольцом двойной химической ковалентной связью Самое любопытное, что женский половой гормон эстрадиол имеет очень сходную структуру у него только одна метильная группа, и характерный для тестостерона кислород замещен гидроксильной группой Вот и вся разница. Между тем прошло более ста лет, и 1958 сотрудник Зоологического института Армянской академии наук Илья Даревский обнаружил, что все пойманные им на берегу горного озера Севан экземпляры скальных ящериц Lacerta saxicola являются самками При всем старании самцов этого вида обнаружить не удавалось Вместе с тем не вызывало сомнений, что ящерицысамки не особо грустили без своих кавалеров Они откладывали яйца, из которых срок вылуплялись опятьтаки одни самки Этот факт был позже подтвержден лаборатории, где террариумах было выращено несколько поколений скальных ящериц, совершенно не ведавших никаких радостей спаривания Значит, партеногенез у позвоночных возможен Да Быть может, он случается, хотя бы изредка, и у млекопитающих. Синдром Дауна у че ло ве ка проявляется при три со мии по 21 паре хромосом Объ яс ни те причины по яв ле ния такого хро мо сом но го набора у человека.

В первые годы XX некоторые гистологи, изучая число хромосом у разных видов животных, обнаружили, что у некоторых видов имеется два типа сперматозоидов с разным числом хромосом В 1902 американский биолог К МакКланг впервые высказал гипотезу, что пол организма может определяться его хромосомным набором Эта гипотеза была развита и проверена американским цитологом Вильсоном В работах 1905 1906 гг он показал, что у самцов и самок может быть разное число хромосом или они имеют пару хромосом разной формы. Этот вопрос был детально изучен на плодовой мушке дрозофиле В 1910 американские генетики Т Морган и его сотрудники А Стертевант, К Бриджес и Г Меллер установили роль хромосом определении пола у этой мушки Оказалось, что у дрозофил три пары хромосом не имеют отношения к определению пола Такие хромосомы называют соматическими хромосомами или аутосомами А четвертая пара тесно связана с определением пола, входящие нее хромосомы называют половыми. Чаще всего пол определяется именно момент оплодотворения сингамное определение пола У дрозофилы все яйцеклетки несут Xхромосому, поэтому женский пол данном случае является гомогаметным Мужской пол у дрозофил гетерогаметный так как он образует два типа гамет 50 гамет несет Xхромосому, а 50 Yхромосому рис. У человека 44 аутосомы и 2 половые хромосомы, хромосомный набор мужчины 44А XY, женщины 44А XX Гетерогаметным полом у человека является мужской.

Ответ все девочки, родившиеся этой семье, будут здоровыми рождение больных гемофилией и здоровых мальчиков равновероятно. Решить генетическую задачу Женщина с II группой крови и нормальной свертываемостью крови здоровая выходит замуж за здорового мужчину с III группой крови От этого брака родились три ребенка девочка здоровая с II группой крови мальчик здоровый с I группой крови и мальчикгемофилик с II группой крови Известно, что родители и у женщины, и у мужчины были здоровы Объясните, от кого один из мальчиков унаследовал гемофилию Определите генотипы всех членов семьи. Имеются данные о возможности изменения пола обработкой молодых особей половыми гормонами переопределение пола. Начать подготовку к семинарскому занятию 3 Генетика человека продиктовать вопросы семинара и список литературы к нему. Урок 20 21 Проблема связи между генами и признаками Взаимодействие генов Типы взаимодействия неаллельных генов Генотип как целостная система. Причиной бесплодия у 11 женщин является генетическая аномалия синдром ШтейнаЛевенталя синдром поликистозных яичников. Для того, чтобы понять, что такое хромосомные транслокации, вначале будет полезно узнать, что такое гены и хромосомы.

Ребенок может унаследовать такую же сбалансированную транслокацию, которая есть у родителя В большинстве таких случаев транслокация не будет иметь последствий для ребенка. Ребенок может унаследовать несбалансированную транслокацию, и тогда после рождения он может иметь трудности обучении, задержка развития или другие проблемы со здоровьем. Акроцентрические центромера сильно смещена, при этом визуально можно определить у хромосомы только длинные плечи центромера располагается на конце хромосомы или близко от него. Диплоидный набор хромосом клетки называется кариотипом Нормальный кариотип человека 46 хромосом или 23 пары из них 22 пары неполовые аутосомы, они у женских и мужских соматических клеток одинаковые X типа Последняя 23 пара половая гетерохромосомы, и различаются у женского и мужского организмов. Для удобства кариотип располагают виде своеобразной записи идиограммы, которой хромосомы располагают попарно, порядке убывающей величины. Картирование и секвенирование это составление карт хромосом Хромосомная карта это схема, описывающая порядок расположения генов или других маркеров на хромосоме, определения расстояния между ними.

В Yхромосоме человека содержится мало известных генов Небольшой участок этой хромосомы под названием SRY определяет развитие семенников яичек вместо яичников любая зигота с Yxpoмосомой развивается мужской организм, а зигота без нее женский Любой признак, определяемый геном на Yхромосоме, должен передаваться от отца к сыну и проявляться любом случае Почти единственный подтвержденный признак такого рода так называемые волосатые края уха Правда, этот признак проявляется жизни поздно и поразному, поэтому механизм его наследственности выяснен не совсем точно, хотя похоже, что он должен передаваться по мужской линии. История с хромосомами XXY должна послужить предостережением Обычно ученые это консерваторы, с трудом принимающие новые теории, но данном случае одержимость новой идеей, не подтвержденной солидными доказательствами, привела к опасному убеждению, будто существует связь между криминальным поведением и генотипом XYY Такого рода идеи могут нанести непоправимый вред науке Если следовать подобной логике, то можно прийти к выводу, что если мужчин тюрьмах больше, чем женщин, то склонности к преступлениям виноват сам по себе генотип. Итак, мы уже рассмотрели, как хромосомы и гены передаются от поколения к поколению, но еще не узнали, за что именно они отвечают и как функционируют Пора подробнее осветить этот вопрос.

Люди плохой материал для изучения законов наследственности, потому что у них трудно получить достаточно надежные данные, но первые наблюдения, как гены осуществляют свою функцию, были сделаны именно на людях В самом начале XX века английский врач Арчибальд Гаррод1 заинтересовался наследственностью лиц с определенными нарушениями и начал сравнивать их биохимические анализы с анализами нормальных людей Одно из таких нарушений, передающееся по аутосомному рецессивному образцу, алкаптонурия, выражающаяся, частности, том, что моча таких людей на воздухе темнеет становится темнокрасной или черной Обычно это замечают уже родители, когда видят, что пеленки их ребенка становятся темными Люди с этим нарушением выделяют большое количество гомогентизиновой кислоты алкаптона, которая и темнеет при реакции с кислородом У нормальных людей клетки преобразуют эту гомогентизиновую кислоту малеилуксусную кислоту Отсюда следует, что алкаптонурия происходит от отсутствия ферментов, которые обычно ускоряют эту реакцию Вспомним, что все вещества организме образуются или разрушаются процессе метаболических реакций, или метаболических путей, которые представляют собой серию химических реакций при участии катализирующих ферментов Гаррод назвал алкаптонурию и схожие с ней симптомы врожденными нарушениями метаболизма.

Характер этих нарушений предполагает, что гены передают информацию о производстве ферментов У обычных людей имеется аллель Аl, который вырабатывает фермент, преобразующий гомогентизиновую кислоту малеилуксусную кислоту Страдающие алкаптонурией гомозиготны по рецессивному аллелю al, содержащему испорченную информацию У гетерозигот также содержится один нормальный аллель, поэтому у них не проявляется признаков нарушения метаболизма Гаррод заметил также, что альбинизм проявляется похожим образом коже, волосах и радужной оболочке глаз отсутствует обычный пигмент меланин Меланин образуется с помощью ферментов из тирозина ходе нескольких реакций, у альбиносов не вырабатывается фермент для одной из них Такая связь между генами и составляющими веществами организма весьма знаменательна. Рис 6 1 Метаболические пути тирозина и фенилаланина организме человека Отсутствие ферментов на определенных этапах приводит к специфическим наследственным нарушениям метаболизма Несдержанное поведение английского короля Георга III один из факторов, ускоривших революцию Америке было результатом порфириновой болезни, унаследованной им от шотландской королевы Марии.

Женщин отличает более хрупкое строение скелета, меньший размер черепа слабее развит подбородок, верхняя челюсть, носовая и лобная кости, более нежное лицо Облик мужчины или женщины зависит также от типа оволосения У женщин густые мягкие волосы на голове, кроме подмышечной впадины и иногда голеней, волосы растут еще только на лобке, образуя треугольник У многих мужчин не только грудь, но и остальные части тела покрыты волосяным покровом различной густоты, что не следует считать недостатком внешности Многим женщинам это нравится Волосы на лобке у мужчин растут форме ромба вверх доходя до пупка Не свойственный данному полу тип оволосения является следствием гормональных нарушений.

Представление древних авторов о том, что наши предки были двуполыми существами, вполне может быть обосновано данными современной эмбриологии Мужские половые органы формируются у зародыша снаружи тела пенис и яички, а женские внутри организма виде влагалища и яичников Они чисто морфологически повторяют друг друга и развиваются из одних и тех же зародышевых половых клеток У шестинедельного эмбриона присутствуют зачатке обе половые системы мужская и женская У девятимесячного плода мужского пола матке соответствует мужская предстательная железа, которая имеет себе рудимент матки, то есть мужскую маточку, яички соответствуют яичникам, причем последние у женского пола имеют рудименты мужских семявыводящих канальцев Семенные пузырьки соответствуют маточным трубам, а клитор представляет собой неразвитый член Соски у мужчин также можно отнести к неразвитым рудиментам женского организма Известны случаи гинекомастии, когда у мужчин молочные железы развиваются, как у женщин Они строятся по типу настоящих молочных желез и способны производить материнское молоко, а не являются простым скоплением жира.

Вместе с хромосомными пакетами мы наследуем не только внешность, черты характера, уровень интеллекта Мы наследуем устойчивость иммунной системы, предрасположенность к болезням А от этого зависит сама возможность выжить постоянно меняющемся мире Не умей зайчик быстро бегать и не передавай он эту информацию по наследству, давно бы уже не было длинноухих Впрочем, не было бы и бегающих за зайцами лисиц Только удачная перекомбинация генетического материала родителей приводит к видовому разнообразию. В строении хромосом есть еще один важный элемент центромера первичная перетяжка Она имеет белковую природу и отвечает за движение хромосомы, также к ней крепятся нити веретена деления В зависимости от места расположения центромеры различают равноплечие метацентрические, неравноплечие субметацентрические и палочковидные акроцентрические хромосомы У первых центромера находится посередине, разделяя каждую хроматиду на два равных плеча, у вторых плечи неравной длины, а у третьих центромера находится у одного из концов хроматиды. Наличие первичной перетяжки строении хромосом обязательно Однако кроме них бывают вторичные перетяжки ядрышковые организаторы, они наблюдаются не у всех хромосом В ядре на вторичных перетяжках хромосом происходит синтез ядрышек.

Для всех эукариотов существует понятие диплоидные хромосомы Это полный набор, или 2n, отличие от гаплоидного половинного количества n Хромосомы составе одной пары гомологичны, одинаковы по форме, строению, местоположению центромер и других элементов Гомологи имеют свои характерные особенности, которые их отличают от других хромосом наборе Окрашивание основными красителями позволяет рассмотреть, изучить отличительные черты каждой пары Диплоидный набор хромосом присутствует соматических клетках, гаплоидный же половых так называемых гаметах У млекопитающих и других живых организмов с гетерогаметным мужским полом формируются два вида половых хромосом Ххромосома и Y Самцы обладают набором XY, самки XX Хромосомный набор человека Клетки организма человека содержат 46 хромосом Все они объединяются 23 пары, составляющие набор Есть два типа хромосом аутосомы и половые Первые образуют 22 пары общие для женщин и мужчин От них отличается 23я пара половые хромосомы, которые клетках мужского организма являются негомологичными. Одним из важных преимуществ, которыми обладают женщины перед мужчинами, говорит ученый, является то, что у женщин позже, 7080 лет, возникают сердечнососудистые заболевания тогда как мужчины начинают ими страдать на 10 лет раньше 5060 лет Сначала думали, что причины гормоне эстрогене Но затем исследования показали, что скорее всего дело не нем, и если, например, предписывать женщинам после менапаузы эстроген, это может им только навредить.

Есть и другие причины того, почему мужчины чаще умирают раньше женщин Мужчины юношеском возрасте, и когда им от 20 до 30 лет, проходят через так называемый тестостероновый шторм Изза высокого содержания гормона у молодых мужчин могут возникать случаи опасного поведения Они, например, не пристегиваются автомобилях, потребляют слишком много алкоголя, проявляют агрессивность с оружием и В этом тоже причина более высокого уровня смертности. Получайте свежие материалы по теме отношений и развития Женственности на свой. Короткое плечо хромосом обозначают латинской буквой а длинное q Каждое плечо хромосомы разделяют на районы, нумеруемые по порядку от центромеры к теломере В некоторых коротких плечах выделяют один такой район, а других длинных до четырех Полосы внутри районов нумеруются. Этиологическими факторами хромосомной патологии являются все виды хромосомных мутаций хромосомные аберрации и некоторые геномные мутации изменения числа хромосом У человека встречаются только 3 типа геномных мутаций тетраплоидия, триплоидия и анеуплоидия Из всех вариантов анеуплоидий встречаются только трисомии по аутосомам, полисомии по половым хромосомам три, тетра и пентасомии, а из моносомий только моносомия. У человека обнаружены все типы хромосомных мутаций делеции, дупликации, инверсии и транслокации Делеция нехватка участка одной из гомологичных хромосом означает частичную моносомию по этому участку, а дупликация удвоение участка частичную трисомию.

Хромосомные болезни у новорожденных детей встречаются с частотой примерно 2, 4 случая на 1000 родившихся Большинство хромосомных аномалий полиплоидии, гаплоидии, трисомии по крупным хромосомам, моносомий несовместимы с жизнью эмбрионы и плоды элиминируются из организма матери основном ранние сроки беременности. Первичные половые признаки это все особенности организма, которые обеспечивают образование гамет и их соединение процессе оплодотворения 1 половые железы гонады 2 внутренние наружные половые органы. Признаки, сцепленные с полом, наследуются независимо от признаков, определяющих пол Существует много признаков, которые поразному проявляются у мужчин и женщин, даже если индивидуумы имеют почти такой же генотип Наилучшим примером является облысение Мужчины, гетерозиготные по этому признаку, становятся лысыми раннем возрасте, то время как у женщин волосы на голове сохраняются вплоть до менопаузы Рост человека также определяется полом. Это могут быть выпадения, вставки, замены, перестановки одного или нескольких нуклеотидов, что изменяет смысл генетической информации и проявляется структуре, а, следовательно, и функции кодируемого белка В такие мутации обычно вовлечён один.

При полиплоидии происходит кратное триплоиды, тетраплоиды увеличение генома, вследствие нарушения поведения хромосом во время клеточного деления Триплоидные зиготы возникают, если половая клетка, имеющая нормальный гаплоидный набор, соединяется с диплоидной половой клеткой, которой не произошло расщепления хромосом во время мейоза Полиплоидия обычна растительном мире, у животных встречается значительно реже основном, среди беспозвоночных а у человека не совместима с жизнью, вследствие большого количества врождённых аномалий развития плода. Явление однородительской дисомии возникает том случае, если при численно нормальном диплоидном кариотипе, лишь одна пара имеет чисто отцовское, или чисто материнское происхождение, а остальные все нормальные Однородительская дисомия может оказывать влияние на развитие организма том случае, если ненормальная хромосома подвержена геномному импринтингу молекулярной модификации Такие свойства описаны сегодня для хромосом 7, 11, 14 и 15 При локализации однородительской дисомии на этих хромосомах развиваются синдром ПрадераВилли и синдром Энгельмана Если же модификация касается других хромосомных пар, то аномалий фенотипа не возникает. Рекомбинативная комбинативная изменчивость это форма генотипической изменчивости, обусловленная возникновением новых сочетаний генов рекомбинаций.

Разграничение пола и гендера являются фундаментальными, поскольку первые обусловливаются биологическими причинами, а вторые не являются биологическими по своей сути мода, профессии, обряды и пр В какой степени различия поведении мужчин и женщин определяются биологическими различиями у учёных нет единого мнения на сей счёт. Человеческое разнообразие В человеческих популяциях наблюдается значительная генетическая изменчивость по множеству признаков цвету кожи, волос, росту, весу, группам крови и др Часть из них относится к внутрипо. ADH ALDH Алкоголь Альдегид Уксусная кислота Углекислый газ и вода Первая реакция превращение алкоголя альдегид конт ролируется печёночным ферментом. Самоконтроля Импульсивные расстройства самоконтроля проявляются нарушении способности управлять своими порывами Люди с расстройствами самоконтроля действуют импульсивно и своим. Для всех форм Х общим признаком является множественность нарушений врожденные пороки развития Общими проявлениями Х являются задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость, костномышечные аномалии, пороки сердечно сосудистой, мочеполовой, нервной и др систем, отклонение гормональном, биохимическом и иммунологическом статусе. VII группа G 21, 22я пары и половая Yхромосома Малые акроцентрические хромосомы. Окончательный диагноз устанавливается на основании исследования кариотипа больных Важным диагностике синдрома ШерешевскогоТернера является отсутствие полового хроматина клетках букального эпителия.

Заболевание впервые описано Клайнфельтером 1942 как первичный мужской гипогонадизм В 1956 Бриге и Барр кариотипе этих больных выявили лишнюю Ххромосому, таким образом, их кариотип 47, XXY В буккальном эпителии обнаруживается половой хроматин Заболевание диагностируется период полового созревания, когда отмечаются признаки евнухоидизма У больных недоразвиты тестикулы при удовлетворительном развитии полового члена Нет растительности на лице, выражена гинекомастия, отмечается отложение жира на бедрах, как у женщин, рост волос на лобке по женскому типу, высокий голос Больные высокого роста за счет удлинения ног при относительно коротком туловище, руки у них длинные, кисти достают колен. Кроме синдрома Клайнфельтера с двумя Ххромосомами описаны его варианты с тремя и четырьмя Ххромосомами. Для полной формы синдрома тестикулярной феминизации характерно полное отсутствие чувствительности к андрогенам, результате чего больные имеют женский фенотип и правильное строение наружных гениталий В пубертатном периоде формируется женское строение тела, развиваются молочные железы Половое оволосение у больных чаще отсутствует или очень скудное, тогда как волосы на голове великолепные, внешность привлекательная, миловидная, женственная.

Неполная форма синдрома тестикулярной феминизации характеризуется частично сохраненной чувствительностью тканей органовмишеней к андрогенам, что выражается незавершенной маскулинизацией наружных гениталий, отмечается уже при рождении В пубертатном периоде проявляются маскулинные черты, интерсексуальность телосложения, слабое развитие молочных желез, оволосение по женскому типу. Основными признаками синдрома тестикулярной феминизации являются генетический и гонадный мужской пол, отсутствие производных парамезонефральных мюллеровых протоков матки, маточных труб, верхней трети влагалища, различной мере незавершенная маскулинизация наружных гениталий эмбриогенезе и развитие феминизации пубертатном периоде. Пальпаторное исследование может дать предварительное представление о состоянии внутренних гениталий и имеет дифференциальнодиагностическое значение Определение рудиментарной матки исключает синдром тестикулярной феминизации В отличие от синдрома дисгенезии яичек, синдрома гонадальной двуполости, врожденной дисфункции коры надпочечников, тестикулярной феминизации матки.

Наружные гениталии у больных с синдромом тестикулярной феминизации имеют женское строение при полной форме, а у больных с неполной формой наружные гениталии претерпевают незначительную маскулинизацию гипертрофированный клитор, пенисообразный клитор, углубленное воронкообразное преддверие влагалища Глубина слепого влагалищного отростка с возрастом увеличивается и составляет препубертатном возрасте от 1 до 4, 5 см, пубертатном от 2, 5 до 5, 5 см юношеском до. Психосексуальная аутоидентификация и ориентация, происходящие у больных с синдромом тестикулярной феминизацию условиях относительного андрогенного дефицита, большинстве случаев женские и совпадают с полом воспитания Никаких сомнений принадлежности к девочкам не возникает ни у самих больных, ни у окружающих В наших наблюдениях препубертатном возрасте все дети были общительны, не проявляли предпочтения общении с девочками или мальчиками Однако они стремились к ведущей роли, первому месту играх со сверстниками, отмечалась некоторая задиристость обращении с даже более старшими мальчиками.

 

© Copyright 2017-2018 - articles-seminary.ru